Как лечить серповидноклеточную (серповидную) анемию и ее симптомы

Серповидно-клеточная анемия – заболевание, которое развивается на фоне генной мутации. Наследственное заболевание приводит к изменению формы и структуры эритроцитов. Видоизмененные клетки крови приводят к анемии и множеству других отрицательных последствий. Пациент страдает от неправильного развития скелета, кислородного голодания мозга, кризов. Заболевание не поддается лечению, однако существуют меры его профилактики. Терапия назначается симптоматическая.

Индийские испытания

С подобными проблемами столкнулись медики из Индии под руководством научного сотрудника Совета медицинских исследований Индии в Дели Апарны Мукерджи. Они проводили масштабные клинические испытания подобной методики лечения COVID-19 в рамках проекта PLACID, в котором участвовало более 400 пациентов.

В дополнение к обычному лечению коронавирусной инфекции им переливали плазму крови людей, которые переболели коронавирусной инфекцией. На протяжении последующих четырех недель ученые наблюдали за тем, как менялись симптомы болезни и концентрация частиц вируса в организме.

В отличие от других исследований такого рода индийские медики использовали образцы плазмы с самой разной концентрацией антител, так как изначально у многих больниц не было возможности измерить их количество и оценить их активность. Впоследствии врачи исправили этот недочет и при анализе данных учитывали долю антител в сыворотке.

Их наблюдения показали, что переливание плазмы переболевших COVID-19 практически никак не повлияло на развитие болезни у других носителей SARS-CoV-2. В частности, 13,6% пациентов, получавших плазму крови, умерли, тогда как среди контрольной группы доля погибших составила около 14,6%.

Эта процедура не ускорила и выздоровление добровольцев с легкой формой коронавирусной инфекции, а также не повлияла на то, как часто индийцы попадали в реанимацию. При этом ученые не зафиксировали серьезных негативных последствий от переливания плазмы и выявили несколько положительных эффектов.

В частности, эта процедура помогла многим пациентам избавиться от кашля и усталости, а также значительно уменьшила количество вирусных частиц в организме, не повлияв при этом на то, как часто у пациентов проявлялись воспаления и насколько они были сильны. Последнее, как считают Мукерджи и его коллеги, подтверждает то, что большая часть симптомов COVID-19 связана с нарушениями в работе иммунитета, а не с размножением SARS-CoV-2 в организме больных.

В ближайшее время авторы работы планируют провести более детальную проверку полученных ими выводов. Они хотят изучить, поможет ли больным плазма с исключительно высокой концентрацией антител, а также исследовать характер действия этих антител на организм людей, которые никогда раньше не сталкивались с коронавирусом.

Следует добавить, что статью ученых не рецензировали независимые эксперты и не проверяли редакторы научных журналов, как это обычно бывает в подобных случаях. Поэтому к выводам из нее и аналогичных статей нужно относиться осторожно.

Клинические проявления

Симптоматические проявления серповидноклеточной анемии могут различаться в зависимости от возраста пациента, условий его проживания, образа жизни, а также наличия приобретенных патологий. В большинстве случаев данное заболевание не приводит к появлению выраженных клинических признаков у детей младше 6 месяцев.

Первые признаки болезни

Первыми признаками болезни выступают классические проявления гемолитической анемии. У пациента появляются жалобы на быструю утомляемость, темные круги под глазами, бледность кожных покровов и т.д. При этом данные симптомы почти не влияют на общее состояние пациента. При неблагоприятном течении заболевания могут наблюдаться следующие признаки анемии:

Клинические проявления
  • припухлость мелких и крупных суставов;
  • нарушения работы мелких капилляров;
  • болезненность сочленений при движении;
  • лихорадка;
  • озноб;
  • желтушность кожных покровов и склер;
  • сухость кожи.

Важная информация: Как лечить анемию у взрослых мужчин и ее симптомы (признаки)

Часто из-за поражения мелких сосудов уже на начальной стадии анемии развивается асептическое поражение головки бедра.

Читайте также:  Как улучшить отток крови из головного мозга

Вторая фаза

Вторая фаза характеризуется массовой гибелью эритроцитов и развитием гемолитического криза. Переходу заболевания в данную фазу предшествует инфекция. В костном мозге для компенсации отмерших эритроцитов наблюдается повышение выработки этих клеток.

Нередко этот эффект приводит к гиперплазии, т.е. удлинению ног и рук, а также искривлению позвоночника и изменению формы черепа. Ребенок развивается более медленно, чем его сверстники. Присутствует снижение гематокрита. К симптомам, появляющимся на этой фазе анемии, относятся:

Клинические проявления
  • повышение температуры тела;
  • чрезмерная возбудимость;
  • анемическая кома.

У пациентов наблюдается увеличение печени и селезенки. Нередко на фоне поражения данных органов развивается цирроз, гипертрофия сердца, сопровождающаяся учащением пульса и патологическими изменениями на ЭКГ. Могут возникать признаки тромбоза почечных сосудов и почечной недостаточности. На второй фазе развития анемии появляется и неврологическая симптоматика, в т.ч.:

  • головные боли;
  • приступы головокружения;
  • судорожный синдром;
  • парестезия;
  • паралич черепно-мозговых нервов.

Нередко на этой фазе анемии возникают отслойка сетчатки, кровоизлияния и другие нарушения, приводящие к ухудшению зрения вплоть до слепоты. Кроме того, возможно появление трофических язв.

В редких случаях наблюдаются абдоминальные кризы, являющиеся результатом тромбоза брыжеечных сосудов. Это нарушение сопровождается сильнейшим болевым синдромом и шоком. Развитие такого криза может закончиться летальным исходом. Тяжелое состояние больного усугубляется частыми инфекциями и нарушениями мозгового кровообращения.

Затяжная форма

Клинические проявления

Без направленного лечения серповидная анемия перетекает в затяжную форму. Для данной фазы течения заболевания характерно усиление неврологической симптомов и проявлений нарушения работы печени. Часто на этой стадии возникают осложнения в виде сепсиса.

Важная информация: Как лечить анемию у взрослых народными средствами в домашних условиях

Человека беспокоят боли и нарушения, вызванные закупоркой кровеносных сосудов. Симптомы этой фазы течения патологии усиливаются на фоне влияния низких температур, стрессов, переутомления и других факторов.

Генетика

Тип наследования серповидноклеточной анемии – рецессивный. Рассмотреть его можно на примере: «AA+Aa=Aa/AA». Здесь ген анемии – a, то есть рецессивный, который проявит себя полностью только при наличии второго такого же гена. Однако в представленном примере у полностью здорового родителя и носителя заболевания рождается ребенок с неполным обладанием вредоносным геном. Это случай гетерозиготного заболевания. Подробнее о нем можно узнать в разделе ниже.

Генетика

При рецессивном типе наследования риск передачи заболевания не стопроцентный. Оно может передаться в приведенных ниже случаях.

  1. Оба родителя – обладатели генов aa (вероятность 100%).
  2. Один из родителей носитель генов aa, другой – Aa (вероятность гетерозиготной формы – 100%, гомозиготной – 75%).
  3. Оба родителя – носители генов Aa (вероятность гетерозиготной формы – 50%, гомозиготной – 25%, рождения здорового ребенка – 25%).
  4. Один из родителей обладает генотипом AA, другой Aa (гомозиготная форма невозможна, вероятность гетерозиготной – 25%).
Генетика

Эти данные используются для прогнозирования передачи серповидноклеточной анемии от родителей к ребенку при планировании беременности. Единственный способ снижения риска болезни – найти другого партнера, не являющегося носителем гена.

Гетерозиготы

Генетика

Наследование серповидноклеточной анемии может быть гетерозиготным. Чем отличается такая форма недуга? Больной обладает и стандартными эритроцитами, и мутировавшими. При этом концентрация каждых клеток разнится. В основном мутировавших клеток меньше, и человек не замечает свой недуг до момента сильного физического напряжения или гипоксии: 2 из 3 новорожденных ребенка не будут проявлять симптомы серповидноклеточной анемии, характерные для детей, вплоть до полового созревания.

Гетерозиготная форма серповидной клеточной анемии развивается при наследовании только половины вредоносного гена. Пациенты с такой формой склонны к следующим проблемам:

Генетика
  • поздним менструациям;
  • выкидышам;
  • ранним родам;
  • болезням сердца и печени, селезенки;
  • сниженным иммунитетом.

Для предотвращения кризов такие больные должны соблюдать меры профилактики.

Генетика

Медикаментозное лечение

серповидно-клеточной анемии включает:

  • Антибиотики. Новорожденным с серповидно-клеточной анемией назначают антибактериальный препарат пенициллин с 2-х месячного возраста и курс лечения продолжается до достижения ими 5-ти летнего возраста. Антибактериальное лечение является профилактикой таких инфекционных заболеваний, как пневмония, которая может угрожать жизни новорожденных и детей, больных серповидно-клеточной анемией. Антибиотики также помогают взрослым, страдающим серповидно-клеточной анемией бороться с инфекционными заболеваниями.
  • Обезболивающие препараты. Для уменьшения интенсивности симптоматики во время болевых кризов, связанных с серповидно-клеточной анемией, рекомендуется принимать безрецептурные анальгетики и ставить тепловые компрессы на пораженные участки тела. Иногда могут требоваться более сильные обезболивающие препараты, которые можно получить по рецепту врача.
  • Гидроксимочевина. Ежедневный прием гидроксимочевины способствует снижению частоты болевых кризов и может снизить потребность в переливании крови. Данное вещество способствует увеличению концентрации фетального гемоглобина – формы гемоглобина, преобладающего в организме новорожденных, который предотвращает образование серповидных клеток. Однако, гидроксимочевина повышает риск развития инфекционных заболеваний, кроме того, есть опасения, что в некоторых случаях ее длительное применение может способствовать развитию опухолей и лейкемии. Но эти данные пока не подтверждены результатами исследования препарата.
  • Гидроксимочевину вначале назначали только взрослым для лечения тяжелой формы серповидно-клеточной анемии. Результаты исследования влияния препарата на детей показали его эффективность в профилактике некоторых серьезных осложнений, связанных с серповидно-клеточной анемией у пациентов в раннем возрасте. Однако, отдаленные последствия лечения детей этим препаратом пока не установлены. Врач поможет определить, будет ли терапия этим лекарственным веществом эффективна в каждом конкретном случае лечения взрослого или ребенка.

Читайте также:  Вывих или растяжение: как отличить, лечение, симптомы

Клиническая картина

Клиническая картина зависит от ряда факторов: гетерозиготное или гомозиготное состояние, присоединившаяся инфекция, гипоксия, стресс, беременность, наличие обострений (кризов), осложнений и др.

У взрослых гомозиготная форма при спокойном течении болезни характеризуется умеренной анемией, лишь слегка снижающей трудоспособность больных. Анемия обычно нормохромная, с гематокритным числом ок. 25%; содержание общего гемоглобина составляет 80 r/л, количество ретикулоцитов 10%, необратимо серповидных эритроцитов 12%, средняя продолжительность жизни эритроцитов ок.

17 дней, Усугубление анемии может быть связано с гипопластическим кризом (угнетением эритропоэтической функции костного мозга), гииергемолитическим кризом (повышенный гемолиз под влиянием присоединившейся инфекции, гипоксии, стрессового фактора и др.) и секвестрационным кризом (распад значительной части эритроцитов во внутренних органах, в частности в селезенке).

Она является обратимой, особенно при энергичном лечении. Инфарктной фазе свойственны боли во многих костях и суставах, лихорадка, потливость, лейкоцитоз и иногда усиление анемии. При микроэмболической фазе наблюдается закупорка сосудов в различных органах и тканях, возникающая в результате микроэмболизации из инфарцированного костного мозга.

В зависимости от локализации тромбозов при С. а. можно выделить несколько синдромов — грудной, мышечно-скелетный, абдоминальный (в т. ч. печеночный), мозговой (чаще у детей) и др. Напр., при закупорке легочных капилляров появляются боли в области грудной клетки, плевральный выпот, нарушается дыхание.

Гомозиготная форма в детском возрасте отличается более тяжелым течением, высокой летальностью в результате присоединившейся инфекции.

Осложнениями гомозиготной формы С. а. являются калькулезный холецистит, язвы конечностей (чаще лодыжек), разнообразные поражения костей, напр, переломы, остеомиелит, часто наблюдаются асептические некрозы головок бедренной и плечевой костей, а также ретинопатия (см.), гематурия (почечного происхождения), гиперурикемия (см.

Клин, картина при сочетании гетерозиготной формы С. а. с бета-талассемией имеет следующие особенности: отмечается спленомегалия, появляются мишеневидные эритроциты, повышается содержание гемоглобина F или А2; осложнения в виде тромбозов встречаются сравнительно редко.

Сосудистые новообразования, кровоизлияния в стекловидное тело, ишемия и отслойка сетчатки более характерны для больных с гемоглобинозом SC.

Методы лечения

Серповидно-клеточная анемия считается неизлечимой патологией крови. Пациенты с таким диагнозом нуждаются в пожизненном наблюдении гематолога. Лечение направлено на профилактику кризов. Если они все-таки появляются, выполняется симптоматическая терапия.

Чтобы избежать формирования большого объема серповидных эритроцитов и справиться с симптомами заболевания, нужно внести коррективы в образ жизни. Принципы терапии:

  • здоровый образ жизни;
  • увеличение объема эритроцитов и повышение показателей гемоглобина;
  • проведение;
  • устранение избыточного содержания железа в организме;
  • купирование боли;
  • профилактика и терапия инфекционных патологий.
Методы лечения

Во время приступа пациента госпитализируют. Чтобы быстро справиться с симптомами нарушения, показано комплексное лечение. Оно включает:

  • кислородотерапию;
  • введение антибактериальных препаратов;
  • использование анальгетиков;
  • применение антикоагулянтов, фолиевой кислоты, дезагрегантов;
  • инфузионную дегидратацию.
Читайте также:  Как пить чистотел при онкологии, его рецепты и полезные свойства

В сложных ситуациях не удается обойтись без переливания эритроцитарной массы. Выполнение спленэктомии не влияет на протекание недуга. Но эта манипуляция помогает на некоторое время уменьшить интенсивность признаков болезни.

Людям с таким диагнозом нужно соблюдать определенные рекомендации врачей. Они помогают облегчить протекание болезни и свести к минимуму вероятность появления осложнений. При таком диагнозе рекомендуется придерживаться правил:

  • выбирать для проживания высоту не более 1500 метров над уровнем моря;
  • пить минимум 1,5 литра жидкости в сутки;
  • жить в регионах с умеренным климатом – он должен исключать действие слишком низких или чересчур высоких температур;
  • избегать повышенных физических нагрузок;
  • выбирать профессии, которые не связаны с тяжелым физическим трудом, влиянием повышенных или пониженных температур;
  • исключить курение – это касается и членов семьи больного человека;
  • отказаться от употребления спиртных напитков и наркотиков.
Методы лечения

Выполнение этих рекомендаций поможет избежать появления симптомов патологии при гетерозиготной форме недуга. Люди, которые страдают гомозиготной формой анемии, нуждаются в более радикальных методах лечения.

Где берут кровь

Существует несколько видов источников, из которых медики берут кровь для переливания:

Донор крови – это основной источник крови для гемотрансфузии. Им становится любовь совершеннолетний человек, способный сдать кровь и ведущий здоровый образ жизни. Перед процедурой забора крови, донора в обязательном порядке обследуют на гепатит, сифилис и ВИЧ.

Утильная кровь. Она находится а плаценте и забор осуществляется у рожениц сразу после рождения ребенка. Собирают утильную кровь в отдельные сосуды, в которые сразу добавлен концентрат, мешающий ее свертываемости. Из этой крови готовятся определенные препараты – фибриноген, тромбин, протеин и так далее. Сама плацента, по расчетам медиков, может дать около двухсот миллилитров биоматериала.

Трупная кровь. Она берется у людей, которые будучи здоровы, умерли в результате несчастного случая. В качестве причин смерти допускаются кровоизлияния в мозг, травмы, удары электрическим током и так далее. Не позднее, чем через шесть часов после смерти, берется кровь для гемотрансфузии. Если трупная кровь вытекает самостоятельно из ран в результате травмы, то ее собирают в отдельные емкости для изготовления из нее определенных препаратов. На станциях переливания ее проверяют на наличие заболеваний, группу и резус-фактор.

Реципиент. У больного, которому предстоит операция за несколько часов до нее берут кровь, которую консервируют, а затем ему же и переливают. Если кровь во время травмы была излита в плевральную или брюшную полость, то допускается ее использование при гемотрансфузии. В случае такого переливания у пациента не обнаруживается никаких осложнений и не приходится лишний раз проверять кровь на группу.

Отличие доминантного типа наследования от рецессивного

Любое генетическое заболевание наследуется по двум типам. Доминантный характеризуется тем, что болезнь будет передаваться представителю каждого поколения вне зависимости от пола.

Даже если носителем гена является один из родителей, то 25 процентов потомков будет страдать от патологии.

Для рецессивного типа наследования характерно то, что генная мутация обнаруживается только у половины потомков при одном носителе. Если ген заболевания носит один из родителей, то симптомы могут проявиться через поколение.

Генетика утверждает, что рецессивное наследование проявляется чаще у мужчин. Девочки могут его наследовать от отца. От здоровых родителей возможно появление сына с рецессивным геном.