Коллагеноз: что это такое, причины, симптомы и лечение

Симптомы

Признаки, которые могут свидетельствовать о присутствии данной патологии:

• слабое моторное развитие;
• даже незначительное повреждение кожных покровов приводит к рваной ране, которая потом заживает долгое время;
• сильно растягиваемая кожа, которая хорошо отделяется от локтей, колен, ключиц, щек и других областей;
• большое количество веснушек темно-коричневого цвета;
• значительные нарушения осанки (сколиоз, кифоз, лордоз);
• возможно субарахноидальное кровоизлияние;
• аномально сильная подвижность суставов, возможность выгибать пальцы в противоположную сторону и переразгибать другие сочленения;
• пародонтоз;
• плоскостопие;
• аневризма сосудов мозга;
• пупочная, диафрагмальная, паховая грыжи;
• сильное распространение кариеса;
• птоз различных внутренних органов (матки, желудка, почек);
• проблемы с органом зрения (разрыв глазного яблока, птоз, отслойка сетчатки, периорбитальная полнота);
• фрагментарная адонтия;
• спонтанная перфорация кишечника;
• множественные рубцы на коже (келоидные или подобные папиросной бумаги);
• лишние зубы, опалесцирующая эмаль;
• вегетососудистая дистония;
• чрезмерная кровоточивость;
• варикоз;
• подвижные подкожные узелки на голени;
• аритмия;
• пролапс митрального клапана;
• частые вывихи.

Коллагеноз симптомы

Каждый из патоморфологических вариантов коллагеноза отличается специфичностью клинических проявлений, однако существуют единые черты, характерные для всех форм данной патологии (интерммитирующее течение с обязательным присутствием периодов обострений и полной ремиссии с одновременным прогрессированием патоморфологических изменений).

Период обострения, как правило, сопровождается активным лихорадочным синдромом, для которого характерно значительное повышение температуры тела выше 38°С с эпизодами озноба и профузного потоотделения. Главным «спутником» лихорадки при коллагенозе является синдром астенизации, проявлениями которого является немотивируемая прогрессирующая слабость, невозможность выполнения привычной физической активности и угнетение настроения.

Характерными проявлениями коллагеноза, позволяющими опытному специалисту заподозрить наличие у пациента данной патологии, является симптомокомплекс мышечно-суставного поражения в виде прогрессирующей миалгии различной локализации, ноющих болей в области суставов с сопутствующим нарушением их двигательной функции. В некоторых ситуациях мышечно-суставной синдром сочетается с поражением кожных покровов с формированием неспецифических высыпаний в виде подкожных узелков, эритемы и петехий.

В связи с тем, что соединительная ткань присутствует в развитии всех внутренних органов, при коллагенозе неизбежно прогрессирует поражение этих структур с развитием дегенеративных необратимых изменений (кардиосклероз, миокардиодистрофия, пневмосклероз, амилоидоз почек с хронической почечной недостаточностью). Неспецифическими проявлениями коллагеноза является поражение органов желудочно-кишечного тракта, симулирующее течение других заболеваний в виде функциональной диспепсии, желудочно-кишечных кровотечений и абдоминального болевого синдрома. Периоды обострений, как правило, стимулируются наличием инфекционных заболеваний, избыточной инсоляцией, переохлаждением или воздействием стрессового фактора.

К сожалению, в большинстве случаев клинические критерии коллагеноза не отличаются специфичностью, поэтому наличие симптомов и жалоб пациента не является предопределяющим фактором в установлении достоверного диагноза. В этой ситуации хорошим подспорьем являются лабораторные диагностические манипуляции, позволяющие выявить специфические и неспецифические маркеры коллагеноза.

Неспецифическими воспалительными критериями является обнаружение в крови повышенного уровня глобулиновой фракции белка, СОЭ и С-реактивного белка, обнаружение которых не позволяет установить точную патоморфологическую форму коллагеноза, но свидетельствует в пользу развития диффузных изменений соединительной ткани воспалительного генеза. С целью определения патогенетического варианта коллагеноза в настоящее время применяется целый спектр лабораторных методик, однако 100% достоверностью обладает лишь гистологический анализ пунктата, изъятого из области поражения.

Критерии диагноза

Эта классификация не только систематизирует формы синдрома, но и выделяет большие и малые критерии диагностики синдрома Элерса — Данлоса, поэтому ее часто называют Вильфраншскими диагностическими критериями.

Большие диагностические критерии:

1. Тонкая просвечивающая кожа с проступающим венозным рисунком.
2. Предрасположенность к сосудистым, кишечным и маточным разрывам или слабости этих структур.
3. Легкое образование синяков и кровоточивость.
4. Характерные черты лица: широко посаженные глаза, вдавленная средняя часть и эпикантус складка у внутреннего угла глаза, прикрывающая слёзный бугорок

Некоторые малые диагностические критерии:

• Преждевременное старение конечностей (акрогерия — атрофия кожи кистей и стоп).
• Гипермобильность малых суставов (межфаланговых и пястно-фаланговых суставов кисти).
• Разрыв сухожилий и мышц.
• Косолапость.
• Пневмоторакс/пневмогемоторакс.
• Ретракция (оседание) десен, их недоразвитие.
• Отягощенный семейный анамнез, внезапная смерть близких родственников.

Два или более больших критерия позволяют заподозрить СЭД, для уточнения требуется лабораторное подтверждение. Если имеют место только малые критерии, то это не СЭД — должен быть хотя бы один большой критерий.

Симптоматика

Клиническая картина болезни в первую очередь зависит от её разновидности.

При гипермобильном синдроме отмечается:

• излишняя подвижность суставов, частые вывихи, подвывихи, растяжения и разрывы связок;
• размягчение костей, часто возникающее до 30 лет;
• продольное или поперечное плоскостопие;
• приобретённые пороки сердца различной степени тяжести;
• блуждающая мышечная или суставная боль;
• нёбо, высота которого не соответствует нормальным параметрам;
• легко растяжимая, гладкая и нежная кожа, плохое заживление ран.

Сосудистая патология проявляется:

• хрупкостью сосудов, появлением синяков и гематом без видимых причин;
• склонностью к появлению трещин на губах, в заднем проходе и прочих частях тела;
• бледностью и тонкостью кожи, отчётливым просвечиванием сосудов в области груди, лёгкими повреждениями при незначительном контакте;
• головокружениями, частыми головными болями, метеозависимостью.

При кифосколиозе отмечается:

• сниженный тонус мышц после рождения;
• гипермобильность шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, а также других суставов;
• проблемы с глазами;
• хрупкость сосудистых стенок со всеми вытекающими последствиями — варикозная болезнь, гематомы;
• раннее прогрессирующее искривление позвоночника (сколиоз, кифоз), который к наступлению совершеннолетия часто лишает человека возможности ходить и приводит к инвалидности.

При классическом течении болезни у пациента:

• очень нежная, гладкая и эластичная кожа, которая легко травмируется;
• место повреждения не регенерируется должным образом, поэтому на лице и теле остаются рубцы;
• выражена подвижность суставов, приводящая к частым вывихам;
• есть склонность к смещению внутренних органов и образованию грыж.

Для дерматоспараксиса (тип 7С) больше характерны проблемы с кожей, которая приобретает консистенцию теста и сильно растягивается, а под ней образуются мелкие и крупные гематомы. Поверхность лица и туловища легко травмируется, но избыточное рубцевание при этом недуге бывает нечасто. Это очень редкий вид болезни (всего 10 случаев), поэтому клиника описана недостаточно. При артрохалазии, соответствующей типу 7 (А и В) возникают все симптомы, характерные для классической формы, однако, оценить их и провести сравнение проблематично, потому что общее число обратившихся за помощью всего 30 человек.

Учитывая, что коллаген, входит в состав всех органов и тканей, проявления могут быть и другими. При подозрении на серьёзную патологию требуется консультация врача, который проведёт осмотр и в случае необходимости расскажет, как лечить синдром Элерса-Данлоса и что это такое.

Что это такое

Соединительнотканная дисплазия – это заболевание, которому подвержены все органы и системы, в которых присутствует соединительная ткань. Заболевание генетически обусловлено, отличается широким спектром симптомов и вызывается нарушением выработки коллагена.

Так как наибольшее значение соединительная ткань играет в опорно-двигательном аппарате, большее число клинических признаков сосредоточено именно в этой сфере. За счет коллагена возможно сохранение форм, а эластин обеспечивает правильное сокращение и расслабление.

Дисплазия соединительной ткани является генетически предопределенной. Выявив болезнь, можно заранее предположить, как произойдет мутация. Из-за них возникают ненормальные структуры, которые неспособны выполнять стандартные нагрузки.