Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Здравствуйте, уважаемые читатели блога KtoNaNovenkogo.ru. Люди задаются вопросом: «Что такое анемия?», поскольку это слово часто присутствует в заключениях при самых разных заболеваниях. От простого гриппа до предраковых состояний.

Анемия — это…

Анемия – это сниженное количество гемоглобина, которое может возникать из-за недостаточного числа эритроцитов, которые его переносят.

Или же кровяных клеток может быть достаточно, но самого гемоглобина мало. Из-за этого не поступает необходимого количества важных элементов (в том числе кислорода) ко всем тканям организма.

Эритроциты (красные кровяные тельца) занимаются транспортировкой кислорода к тканям организма и выведением из них углекислого газа. В норме эритроцитов должно быть не меньше, чем 4 миллиарда на один литр крови (или выше 130 грамм на литр).

Если ваши показатели ниже, то у вас анемия. По сути, это не болезнь, а лишь симптом других заболеваний (как, например, повышение температуры тела). Причем этот симптом в той или иной степени наблюдается у каждого пятого жителя нашей планеты.

При анемии страдают практически органы и системы организма, потому что кровь начинает транспортировать к ним слишком мало кислорода.

Диагностика

Чтобы определить наличие этого заболевания проводят ряд анализов. Общий анализ крови позволяет определить пониженное количество нормальных эритроцитов, уровень гематокрита и гемоглобина, а также СОЭ и ретикулоцитов.

Также делают пробы, которые могут показать наличие серповидных клеток. Положительный результат в этом случае покажет метабисульфит натрия, а также наложение жгута на палец.

Важную роль играет этническая группа пациента, семейный анамнез.

Определить гетеро- или гомозиготный тип можно только с помощью электрофореза гемоглобина.

Виды и причины заболевания

Серповидноклеточная анемия – это болезнь, которая достается по наследству, и никак иначе. Если мужчина и женщина, планирующие ребенка, являются обладателями этой болезни, то ребенок может взять по дефектному гену от каждого из них.

Два дефектных гена – это явная форма болезни, часто имеющая серьезные симптомы и порой приводящая к инвалидности и даже смерти.

Но возможен и еще один вариант: если ребенок возьмет мутировавший ген только у одного из родителей, а у второго – нормальный. В этом случае болезнь будет иметь бессимптомную форму. Это так называемое носительство, которое может никак не влиять на качество жизни ребенка.

Только следует учесть, что от отсутствия симптомов дефектный ген нормальнее не станет. И если два носителя такого гена решат завести ребенка, они вполне могут получить первый вариант, с яркой клинической картиной.

Вероятность рождения здорового ребенка, в общем-то, равна нулю, если хотя бы один из родителей страдает болезнью в открытой форме. В таком случае самый благоприятный результат, на который можно надеяться, – это рождение ребенка с носительством. Однако даже этот вариант исключен, если заболевание в открытой форме имеется у обоих родителей – ребенок разделит их участь.

Если же оба родителя являются носителями бессимптомной формы болезни, то они имеют шанс родить здорового ребенка, которого их болезнь не коснется вообще: вероятность этого составляет 25%.

Серповидноклеточная анемия изначально была распространена в странах Африки, в Индии, в Саудовской Аравии – в регионах, где широко распространена малярия. Малярийный плазмодий, этот крошечный паразит, переносимый комаром, любит обосновываться в эритроцитах, поглощая гемоглобин и безмерно размножаясь.

Однако так вышло, что эритроциты, которые во время болезни приобрели серповидную форму, не по нраву малярийному плазмодию. Вряд ли это можно назвать совпадением. Существует даже версия, что мутация генов, вызывающая серповидную клеточную анемию, – это защита от малярии.

Разумеется, что в современном свободном мире, где человек перестал быть привязан к месту своего рождения, встретить это заболевание можно практически в любом уголке Земли.

Что такое анемия, какой она бывает и как от неё избавиться

Анемия , или малокровие, —  это состояние, при котором в организме не хватает красных кровяных телец (эритроцитов).

Эритроциты транспортируют к органам и тканям кислород, поступающий в лёгкие. Он участвует в обмене веществ, то есть помогает клеткам получать энергию из пищи. Если кислорода мало, внутренние органы не могут эффективно работать: им просто не хватает сил.

В общем анализе крови анемия заметна по сниженному уровню гемоглобина — ключевого белка, входящего в состав эритроцитов. Именно он соединяется с молекулами кислорода и переносит их по телу.

Больше всего от этого нарушения страдают дети, женщины (особенно беременные) и пожилые люди. Но и молодые мужчины не застрахованы от малокровия и связанных с ним серьёзных проблем.

Узнайте ❤️

  • Как распознать нехватку гемоглобина и повысить его

Нарушение можно заметить далеко не всегда. Когда недостаток кислорода невелик, это почти не сказывается на самочувствии. Но если нехватка эритроцитов возрастает, симптомы анемии проявляются достаточно чётко. Вот они:

  • Быстрая утомляемость.
  • Слабость, нежелание что‑либо делать.
  • Бледная или с желтоватым оттенком кожа.
  • Легко возникающая одышка.
  • Участившиеся головокружения, приступы головной боли.
  • Холодные, мёрзнущие руки и ноги.
  • Учащённое или нерегулярное сердцебиение.
  • Дискомфорт, стеснённое ощущение в груди.

Какие бывают виды анемии

Существует более 400 видов малокровия, и все они подразделяются на три группы.

1. Анемии, вызванные кровопотерей

Это когда количество эритроцитов уменьшается из‑за кровотечения — очевидного внешнего или неочевидного внутреннего. Оно может возникнуть по следующим причинам:

  • Обильная менструация у женщин.
  • Желудочно‑кишечные заболевания: язвы, гастрит, геморрой, рак.
  • Травмы или хирургические операции, которые сопровождались кровопотерей.
  • Неконтролируемый приём нестероидных противовоспалительных препаратов, таких как аспирин или ибупрофен. Они могут спровоцировать желудочно‑кишечное кровотечение, образование язв или гастрита.

2. Анемии, вызванные уменьшением или дефектом производства эритроцитов

Такие случаи малокровия связаны с тем, что организм по каким‑то причинам не производит достаточное количество гемоглобина или этот белок не может эффективно «цеплять» кислород и транспортировать его к органам и тканям.

К этой группе относятся следующие типы.

Что такое анемия, какой она бывает и как от неё избавиться

Витаминодефицитная анемия

Помимо железа, производство эритроцитов невозможно без витамина В9 (фолиевой кислоты) и В12. Если в вашем рационе мало продуктов, которые содержат эти вещества, может наступить малокровие. Также к витаминному дефициту приводят некоторые лекарства, злоупотребление алкоголем и определённые кишечные заболевания.

Впрочем, иногда того же В12 в рационе хватает, однако организм просто не может его усвоить. Это приводит к возникновению злокачественной пернициозной (лат. perniciosa — «губительная») анемии.

Читайте также:  Какие нпвс можно при сердечной недостаточности

Анемия, связанная с заболеваниями костного мозга

Различные недуги, например лейкемия или миелофиброз, нарушают выработку крови в костном мозге, из‑за чего в ней критически не хватает эритроцитов. Кроме того, костный мозг может быть повреждён радиацией, химиотерапией, некоторыми лекарствами или отравлением свинцом.

Анемия, связанная с хроническими заболеваниями

Такой тип малокровия возникает, когда в организме недостаточно гормонов для производства эритроцитов. Дефицит гормонов может быть вызван старением, прогрессирующей болезнью почек, гипотиреозом, диабетом, ревматоидным артритом, волчанкой, различными видами рака.

3. Анемия, вызванная разрушением эритроцитов

В таких случаях речь идёт о том, что сформировавшиеся здоровые эритроциты, попав в кровь, по каким‑то причинам начинают активно разрушаться. Это состояние называется гемолитической анемией.

Разрушение эритроцитов может быть вызвано наследственными генетическими факторами, аутоиммунными заболеваниями (той же волчанкой), попавшим в организм змеиным или паучьим ядом, определёнными лекарствами и так далее.

Чем опасна анемия

Существует несколько причин, почему анемию нельзя игнорировать.

Нарастающая слабость

Из‑за «лени», постоянного чувства усталости вы можете перестать справляться с привычной деятельностью — рабочими обязанностями, бытом, уходом за детьми. Сил не останется ни на прогулки, ни на спорт, а это может дополнительно ухудшить ваше здоровье.

Осложнения беременности

У беременных анемия может стать одним из факторов, провоцирующих преждевременные роды.

Методы лечения серповидноклеточной анемии

  • Повысить уровень гемоглобина и содержание эритроцитов позволяет переливание крови и эритроцитарной массы.
  • Предупредить образование серповидных эритроцитов и негативные последствия, вызванные их быстрым разрушением, помогает кислородотерапия. При использовании кислородной маски обеспечивается поступление в лёгкие пациента около 5 л кислорода в минуту.
  • Для ликвидации болевого синдрома применяются сильнодействующие обезболивающие, в частности, наркотические препараты: Промедол, Трамадол, Морфин.
  • Для повышения концентрации в эритроцитах гемоглобина Hb F, не подвергающегося трансформации в разновидность Hb S, назначается приём медикаментозного средства Гидреа. Его используют по достижении больными совершеннолетия при возникновении не менее 3-х обострений заболевания на протяжении года.
  • Снизить избыточное содержание железа в организме позволяет назначение препаратов Десферал и Эксиджад.
  • Предотвратить развитие криза помогает внутривенное вливание регидратационных растворов.
  • Для предупреждения присоединения инфекции и развития вызываемых ею осложнений новорождённым, страдающим серповидноклеточной анемией, начиная с 2-х месячного возраста проводится антибиотикотерапия. Её продолжительность может составить 5 и более лет. Для повышения сопротивляемости организма к пневмококкам ребёнку проводится специфическая вакцинация.
  • При наличии показаний применяется удаление селезёнки. Операция улучшает состояние больного на длительный период времени.
  • Достаточно высокую эффективность имеет пересадка костного мозга. Недостатками этого метода является значительная стоимость, необходимость подбора совместимого донора и приёма в дальнейшем препаратов, угнетающих иммунную систему, для предотвращения отторжения донорской ткани.

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, обусловленная синтезом аномального гемоглобина S, изменением формы и свойств эритроцитов крови. Серповидно-клеточная анемия проявляется гемолитическими, апластическими, секвестрационными кризами, тромбозами сосудов, костно-суставными болями и припухлостью конечностей, изменениями скелета, сплено- и гепатомегалией. Диагноз подтверждается по данным исследования периферической крови и пунктата костного мозга. Лечение серповидно-клеточной анемии является симптоматическим, направленным на предупреждение и купирование кризов; может быть показано переливание эритроцитов, прием антикоагулянтов, проведение спленэктомии.

Прогноз и профилактика серповидно–клеточной анемии

Прогноз гомозиготной формы серповидно-клеточной анемии неблагоприятный; большая часть пациентов погибает в первое десятилетие жизни от инфекционных или тромбоокклюзионных осложнений. Течение гетерозиготных форм патологии гораздо более обнадеживающее.

Для предупреждения быстро прогрессирующего течения серповидно-клеточной анемии следует избегать провоцирующих условий (обезвоживания, инфекций, перенапряжения и стрессов, экстремальных температур, гипоксии и пр.). Детям, страдающим данной формой гемолитической анемии, в обязательном порядке показана вакцинация против пневмококковой и менингококковой инфекции. При наличии в семье больных серповидно-клеточной анемией необходима медико-генетическая консультация для оценки риска развития заболевания у потомства.

Читайте также:  Алгоритм доврачебная помощь при гипергликемической коме

Лечение анемии народными средствами

Важно! Перед применением народных средств лечения малокровия, проконсультируйтесь с лечащим врачом!

Чеснок. Залейте 300 г очищенного выдавленного через чеснодавку чеснока 1 л спирта. Поставьте средство в темное место для настаивания, на 3 недели. Принимать это народное средство от анемии нужно по 1 ч. ложке, 3 раза в день.

Овощной сок. Смешайте по 100 мл сока моркови, свеклы и черной редьки, перелейте смесь в глиняный сосуд и поставьте его в слегка подогретую духовку на 1 час. Пить приготовленный томленый сок нужно по 2 ст. ложки 3 раза в день, за 20 минут до еды, в течение 2-3 месяцев.

Лечение анемии народными средствами

Сок. Смешайте вместе 200 мл сока из граната, по 100 мл соков из лимона, морковки и яблок, а также 70 г меда. Соки должны быть свежевыжатыми. Принимать средство нужно по 2 ст. ложки, 3 раза в день, в немного подогретом виде. Хранить смесь необходимо в закрытой посуде, в холодильнике.

Диета. Употребление продуктов, богатых на железо, витамины В9 и В12 также является отличным средством при лечении малокровия, из которых можно выделить – фисташки, грецкие орехи, морскую капусту, гранат, груши, яблоки, свеклу, морковь, помидоры, зелень, гречневую и злаковую каши.

Профилактика

Проблема дефицита железа и витаминов — это прежде всего проблема питания. Следует разнообразить рацион продуктами, содержащими эти вещества.

Медикаменты, содержащие железо, витамин В12 и фолиевую кислоту, могут быть назначены в профилактических дозах при потенциальном риске развития анемии: при хронических заболеваниях, инфекциях, во время беременности, пожилым людям.

При подозрении на хроническое кровотечение следует обратиться к врачу для поиска и устранения его источника.

Если анемией страдали родственники и есть подозрение на наследственную природу болезни, могут проводиться специальные исследования для поиска генетической причины анемии.

Диагностика и лечение серповидно–клеточной анемии

Диагноз серповидно-клеточной анемии выставляется гематологом на основании характерных клинических симптомов, гематологических изменений, семейно-генетического исследования. Факт наследования ребенком серповидно-клеточной анемии может быть подтвержден еще на этапе беременности с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза .

В периферической крови отмечается нормохромная анемия (1-2х1012/л), снижение гемоглобина (50-80 г/л), ретикулоцитоз (до 30%). В мазке крови обнаруживаются серповидно измененные эритроциты, клетки с тельцами Жолли и кольцами Кабо. Электрофорез гемоглобина позволяет определить форму серповидно-клеточной анемии – гомо- или гетерозиготную. Изменение биохимических проб крови включает гипербилирубинемию, увеличение содержания сывороточного железа. При исследовании пунктата костного мозга выявляется расширение эритробластического ростка кроветворения.

Дифференциальная диагностика направлена на исключение других гемолитических анемий, вирусного гепатита А, рахита , ревматоидного артрита , туберкулеза костей и суставов , остеомиелита и др.

Серповидно-клеточная анемия относится к категории неизлечимых болезней крови . Таким пациентам требуется пожизненное наблюдение гематолога, проведение мероприятий, направленных на предупреждение кризов, а при их развитии – проведение симптоматической терапии.

В период развития серповидно-клеточного криза требуется госпитализация. С целью быстрого купирования острого состояния назначается кислородотерапия , инфузионная дегидратация, введение антибиотиков, обезболивающих средств, антикоагулянтов и дезагрегантов, фолиевой кислоты. При тяжелом течении обострений показано переливание эритроцитарной массы . Проведение спленэктомии не способно повлиять на течение серповидно-клеточной анемии, однако может на время уменьшить проявления заболевания.