Синдром Дауна (болезнь Дауна)

Как это пережить…. Где взять сил.. Самый страшный день…

Сегодня я пережила самый страшный день в моей жизни… За последние время я пережила много плохого. Но сегодня я встала на конец-то с облегчением. Ведь думала что все устаканилось. А нет… В наш дом пришла беда и судя по всему решила остаться… Сегодня после обеда мы со средним сыном ходили к кардиологу. И я услышала диагноз «Синдром удлиненного интервала QT». Данный синдром приводит к внезапной…Анастасия15 сентября 2016

Комментарии пользователей16 сентября 2016 10:19ТатьянаПодольск

вы в Подольске к какому врачу ходили? к какому кардиологу? у нас в Подольске нет нормальных врачей вообще!!! а вот ошибочные диагнозы лепят только так… а то у меня знакомая схода в поликлинику к нашему кардиологу… там такое сказали🤦… поехала в Москву обследовались, совсем все другое… не паникуйте… езжайте в Москву и перепроверьтесь платно… может это можно лечить… операция и т.д… удачи вам и здоровья сыну!!

Это спамОтветитьНравится16 сентября 2016 10:52МамаМаугляПодольск

Не доверяю кардиологам в поликлиниках. Проконсультируйтесь в Бакулево. Можно для начала по электронной почте им прислать, потом уже в зависимости от результатов съездить лично

Это спамОтветитьНравится16 сентября 2016 10:09AlenkaКраснодар

Держись, сыну нужна спокойная мать. В конце концов хорошо, что Вы узнали это сейчас, будете следить за его здоровьем, пить поддерживающие препараты и все будет. Я так понимаю потеря слуха и есть следствия этой болезни?

Это спамОтветитьНравитсяЧитать комментарии

Гиперадаптация qt к rr интервалу что это

Наверное, с точки зрения «лириков» это понятие можно было бы охарактеризовать цитатой из «Танцев твёрдых тел» Джона Апдайка:

Читайте также:  Баллонная ангиопластика – способ устранения закупорки сосудов

…там трещины скрываются коварно / За гладкой напряжённостью стекла…

Это он про трещины Криффитца (сопромат, 3-ий курс технических ВУЗов).

Для «физиков» же существует ГОСТ 27002-89. Там много определений, связанных с темой этого Поста (но нужного нет:)). Поэтому, раскроем значение P–Fинтервала цитатой стандарта  SAEJA1012:

P-F — интервал между моментом времени, когда потенциальный отказ может быть выявлен, и моментом его перехода в функциональный отказ (также называется «период развития отказа» и «период реализации отказа»)…

Это определение понятно?

Попробуйте простыми словами объяснить смысл этого определения незнакомому с процессами технического обслуживания человеку. Например, своей маме или жене.

Получилось? Отлично!

Если нет – попробуйте объяснить еще раз, воспользовавшись каким-нибудь наглядным примером.

Как вариант, используйте видео, в котором я постарался раскрыть это определение используя медицинскую терминологию. То есть воспользовался областью знаний, наиболее близкую к процессам технического обслуживания.

Просмотрите оригинал статьи с небольшим видео о P-F интервале.

Еще больше интересных статей и курсов на ресурсе практиков по техническому обслуживанию промышленных предприятий

В чем отличия укороченных и удлиненных интервалов qt и pq?

У студентов медиков и у пациентов иногда может возникнуть путаница с терминологией.

Гиперадаптация qt к rr интервалу что это

Чтобы это предотвратить, необходимо четко уяснить, за что отвечает интервал PQ, а за что QT, и в чем разница между укорочением и удлинением интервала.

Как уже было сказано, анализ интервала PQ необходим для оценки проводимости между предсердиями и желудочками, а интервала QT – для оценки внутрижелудочковой проводимости.

Итак, удлинение PQ по-другому можно расценить как атрио-вентрикулярную блокаду, то есть чем длиннее интервал, тем за больший период времени проводится импульс через атрио-вентрикулярное соединение.

При полном блоке гемодинамика может значительно нарушиться, сопровождаясь крайне низкой частотой сердцебиения (менее 20-30 в минуту), а также низким сердечным выбросом, недостаточным для обеспечения притока крови к головному мозгу.

Укорочение интервала PQ (подробнее по ссылке) означает уменьшение времени проведения импульса через атрио-вентрикулярное соединение – чем короче интервал, тем быстрее проходит импульс, а в обычном ритме сокращений сердца происходит постоянный “сброс” импульсов от предсердий к желудочкам. Чаще такой феномен характерен для синдрома Клерка-Леви-Кристеско (CLC-синдром) и для синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта (ВПВ-синдром). Последние синдромы тоже чреваты риском развития пароксизмальных желудочковых тахикардий с ЧСС более 200 в минуту.

Читайте также:  Неполная блокада левой передней ветви пучка гиса

Удлинение интервала QT отражает увеличение времени проведения возбуждения по желудочкам, но подобная задержка импульса приводит к возникновению предпосылок для формирования механизма re-entry (механизма повторного входа волны возбуждения), то есть для повторной циркуляции импульса в одном и том же патологическом очаге. Такой очаг циркуляции импульса (гипер-импульсация) способен спровоцировать пароксизм желудочковой тахикардии.

Укорочение QT характерно для быстрого проведения импульса по желудочкам, опять же с возникновением пароксизмальной мерцательной аритмии и желудочковой тахикардии. Впервые данный синдром (Short QTS) описан в 2000 году, а распространенность его среди населения в настоящее время еще мало изучена.

Как клинически проявляется синдром удлиненного QT?

Симптоматика врожденной формы синдрома начинает проявляться еще в детском возрасте. Если ребенок родился глухонемым, врач уже имеет право заподозрить синдром Джервелла-Ланге-Нильсена.

Если же ребенок хорошо слышит и способен издавать звуки (гуление, речь), но у него наблюдаются эпизоды потери сознания, необходимо подумать о синдроме Романа-Уорда. Потеря сознания может наблюдаться во время крика, плача, стресса или при физической нагрузке.

Обычно обморок сопровождается частым пульсом (более 150-200 в минуту) и ощущением учащенного сердцебиения – сердце трепещет в груди. Эпизоды обмороков могут возникать как редко, так и до нескольких раз в день.

По мере взросления подобные симптомы без лечения сохраняются, и могут привести к внезапной сердечной смерти.

Клинические проявления приобретенной формы также характеризуются обмороками с тахикардией, а в межприступный период отмечается головокружение, общая слабость и утомляемость, обусловленные синусовой брадикардией (пульс менее 50 в минуту).

Интервал QT: понятие, норма, синдром удлиненного – его диагностика и лечение

© Сазыкина Оксана Юрьевна, кардиолог, специально для (об авторах)

Анализ кардиограммы является не всегда простой задачей даже для врачей со стажем. Что уж говорить о начинающих докторах, ведь им необходимо расшифровывать ЭКГ с такими нарушениями, которые в учебниках порой упоминались лишь в нескольких словах.

Интервал QT: понятие, норма, синдром удлиненного – его диагностика и лечение

Тем не менее, ЭКГ-признаки некоторых заболеваний, а тем более их клинические проявления необходимо знать врачу любой специальности, так как при отсутствии лечения они могут спровоцировать внезапную смерть пациента. Именно таким заболеванием является синдром удлиненного интервала QT.

Диагностика

Постановка диагноза синдрома Дауна возможна с учетом данных клинического осмотра и генетического исследования. При этом, минимальными диагностическими признаками считаются:

  • олигофрения;
  • сниженный тонус мышц тонус;
  • плоское лицо;
  • монголоидный разрез глазных щелей;
  • трисомия по 21-й хромосоме.
Читайте также:  7 типов вегето-сосудистой дистонии: отличия, симптомы, диагностика.

Современные методы лабораторных и инструментальных исследований позволяют с уверенностью поставить этот диагноз задолго до рождения ребенка — в I или II триместр беременности. С этой целью осуществляется биохимический анализ на СД, который включает в себя детекцию в сыворотке крови беременной альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) неконъюгированного эстриола и ассоциированного с беременностью белка А (РАРР-А). При беременности плодом с СД уровни АФП и неконъюгированного эстриола понижаются, а уровень ХГЧ повышается (II триместр) — это так называемый тройной тест. Полученные цифровые значения выражают в условных единицах — МоМ (multiples of median), которые представляют собой отношение уровня маркера у пациентки к референсному уровню маркера в соответствующий срок беременности. Пределами нормальной концентрации сывороточных маркеров считаются колебания от 0,5 до 2,0 МоМ. В I триместре беременности особенно информативны показатели двойного теста: ХГЧ и РАРР-А. Для ХГЧ характерно существенное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл), а для РАРР-А снижение до уровня 0,6 МоМ и меньше. При постановке диагноза желательно учитывать показатели обоих тестов.

Следующий метод пренатальной диагностики — это УЗИ плода. Ультразвуковая картина Синдрома Дауна включает в себя следующие маркеры:

  • укорочение трубчатых костей;
  • увеличенная шейная складка;
  • атрезия двенадцатиперстной кишки;
  • гидроцефалия;
  • многоводие;
  • внутриутробная задержка развития плода;
  • фетоплацентарная недостаточность.

Необходимо отметить, что данные маркеры не имеют строгой специфичности и их необходимо оценивать в комплексе с биохимическими маркерами, что, несомненно, увеличивает надежность диагностики. Исследование биохимических и ультразвуковых маркеров Синдрома Дауна относится к неинвазивным методам.

С целью диагностики Синдрома Дауна возможно проведение амниоцентеза: исследования околоплодных вод. Амниоцентез — это уже инвазивное исследование и если по результатом генетического анализа амниотической жидкости выявляется трисомия 21-й хромосомы, то вероятность Синдром Дауна у плода близка к 100%. Еще к инвазивным исследованиям относятся кордоцентез (анализ пуповинной крови плода) и биопсия ворсин хориона. Трактовка результатов такая же, как при амниоцентезе. Инвазивные методики, в отличие от неинвазивных, могут вызвать нежелательные осложнения течения беременности и повреждение плода.