Генетический скрининг 1 триместра: расшифровка результатов

Связанный с беременностью белок плазмы-A (PAPP-A) является одним из самых больших ассоциированных ферментов, вырабатываемых эмбрионом и плацентой (синцитиоцитотрофобласты).

Что это за процедура

Скринингом в медицинской практике называют очень важное обследование, которое позволяет оценить параметры развития эмбриона на том или ином сроке беременности. Во время обследования фиксируются такие параметры женщины, как возраст, рост, вес, наличие острых и хронических заболеваний, вредные привычки, особенности жизнедеятельности, условий труда и прочее.

Неотъемлемая часть обследования – проведение ультразвукового исследования. Данный метод диагностики позволяет определить параметры развития ребенка, наличие или отсутствие у плода патологий. При выявлении тех или иных отклонений от нормы удается своевременно начать лечебные мероприятия. Во сколько недель делают это исследование? Диагностика выполняется в период с 10 по 14 неделю.

Что это за процедура

Отказ от первого скрининга во время беременности выполняется в письменной форме. При этом мамочка берет на себя полную ответственность за жизнь и здоровье неродившегося малыша.

Сроки проведения

Обычно первый скрининг проводится на 11-13 акушерских неделях беременности. Сроки проведения комплекса диагностики могут смещаться на 7-10 дней по медицинским показаниям. Точные сроки прохождения первого скрининга обязательно определяются совместно с акушером-гинекологом, который наблюдает беременную женщину во время всего периода беременности.

Длительность первого скрининга может быть разной. Такая диагностика по времени длится обычно несколько дней. Между сдачей биохимических анализов и УЗИ может пройти пара недель. Это является вполне нормальной ситуацией и встречается довольно часто. Любые изменения дат проводимых исследований должны согласовываться с лечащим врачом.

Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных во втором триместре.

Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.

Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.

Сроки проведения

Группы риска, требующие обязательного биохимического скрининга:

  • Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
  • 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
  • Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
  • Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
  • Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
  • Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
  • Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
  • Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
  • Брак между близкими родственниками;
  • Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
  • Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода.

Как правило, скрининг первого триместра назначают на 11-13 неделях беременности. К этому времени главные системы и органы плода уже сформированы, поэтому врач имеет возможность оценить развитие будущего малыша и вовремя выявить возможные нарушения.

важноНа этом сроке уже можно определить наличие большинства генетических и хромосомных нарушений: например, синдром Дауна, пороки нервной системы.

Какие патологии выявляют на первом скрининге

На скрининге в 1 триместре проводят исследования на выявление таких патологий:

  1. Синдром Дауна. Это хромосомная патология, когда в 21-й паре хромосом вместо двух имеются три хромосомы. Этот синдром не редкий, на 700 плодов встречается 1 случай. Риск развития этого синдрома увеличивается с возрастом матери.
  2. Синдром Патау. Это также хромосомная патология, когда в клетках находится дополнительная копия 13 хромосомы. Частота рождения детей с таким синдромом — 1 к 7000 или 10000. Рожденные дети с такой патологией в большинстве случаев умирают в возрасте до 1 года, потому что у них очень тяжелые аномалии развития.
  3. Синдром Эдвардса. Это хромосомное заболевание, когда в 18-й паре хромосом находятся три хромосомы. При этой патологии имеется много различных пороков развития. Встречается этот синдром у 1 ребенка на 5000-7000.
  4. Синдром Смита-Опитца. Это наследственное заболевание, которое вызывается мутациями гена. При этом нарушается обмен веществ холестерина, который необходим эмбриону для правильного развития мозга, нервной системы, конечностей и для других важных функций. Частота заболевания — 1 к 20000-30000.
  5. Триплоидия. Это редкая хромосомная аномалия. В этом случае у плода вместо необходимых 46 хромосом (23 — от отца, 23 — от матери), имеется 69 хромосом. В большинстве случаев такие беременности заканчиваются выкидышем, реже дети рождаются живыми, но с множественными нарушениями.
  6. Синдром де Ланге. Причина этого заболевания — генные мутации. Поражения внутренних органов могут быть разной степени тяжести.
  7. Омфалоцеле. Это тяжелый порок развития, когда органы брюшной полости ребенка (кишечник и печень) находятся снаружи, в пуповине, которая расширена.
  8. Патологии нервной трубки. Сроки проведения скрининга в 1 триместре и подготовка к нему

Первый скрининг необходимо сделать в период с начала 10 недели до окончания 13 недели. А лучше всего делать его в 11-12 недель. Самый лучший момент подскажет гинеколог, исходя из даты последних месячных.

Читайте также:  Почему болят половые губы во время беременности

Первый скрининг позже 13 недели уже не может считаться достоверным.

Подготовка к УЗИ. Эту процедуру могут делать двумя способами: трансвагинально и абдоминально.

Трансвагинальный способ считается более точным, чем УЗИ через живот. Делается такое УЗИ специальным датчиком, который вводится во влагалище. При этом на датчик надевается презерватив, который смазывается специальным гелем. На таком УЗИ определяют, не существует ли угрозы выкидыша, нет ли угрозы отслойки плаценты. Специальной подготовки к такому УЗИ не требуется, оно делается на пустой мочевой пузырь.

Если же Вы предпочтете сделать УЗИ абдоминально (через брюшную стенку), то придется наполнить мочевой пузырь. Для этого за полчаса до исследования выпейте 0,5-1 л воды без газа и не ходите в туалет. Для УЗИ во втором триместре уже не нужно этого делать. Желательно, чтобы кишечник был пустым. То есть минимум за 4 часа до УЗИ не нужно есть.

Подготовка к забору крови.

Чтобы результат был максимально точным, нужно придерживаться важных правил. Первое, кровь сдают натощак. Это означает, что минимум 6 часов до этого исследования нельзя есть. Можно выпить немного воды, но не увлекайтесь.

Второе, нужно за один-два дня до сдачи этого анализа, «сесть» на специальную диету. В этот день нельзя есть ничего копченого, жирного, жареного, острого. А также исключить шоколад, цитрусовые, морепродукты.

К слову сказать, шоколад, цитрусовые, клубнику лучше вообще исключить из рациона беременным женщинам, чтобы ребенок не был склонен к аллергии. Жирное нельзя есть, потому что из Вашей крови невозможно будет получить нормальную сыворотку, и деньги за биохимию будут потрачены впустую.

На сдачу крови нужно приходить с результатами УЗИ, потому что показатели в анализе крови тесно связаны со сроком беременности. Результаты биохимии Вы получите через полторы недели.

Этапы проведения перинатального скрининга триместра

Успех перинатального скрининга зависит от грамотной подготовки к нему. Если ультразвуковое исследование проводят вагинальным датчиком, то особенной подготовки не нужно. Если же УЗД назначают через живот, то беременной перед исследованием рекомендуют выпить много воды и не мочится до процедуры.

Для качественного биохимического анализа в первом триместре крови необходимо:

  • сдавать кровь из вены натощак. Если беременная чувствует себя плохо, можно взять еду или чай с собой и поесть сразу после анализа;
  • сначала делают ультразвуковое исследования, затем проводят забор крови из вены. Биохимические показатели зависят от срока развития малыша;
  • рекомендовано за несколько дней до анализа исключить из рациона все аллергены – шоколад, цитрусовые, морские продукты, орехи. Накануне анализа не рекомендуют есть острые, жирные или слишком соленые блюда.

Ультразвуковое исследование плода в первом триместре

УЗД в 10-14 недель определяет телосложение будущего ребенка. Врач смотрит, все ли органы на месте, насколько правильно они расположены. В этот период делают необходимые измерения шейной складки, особенно смотрят на расстояние ото лба до затылка, окружность головы плода, бипариентальный диаметр.

Читайте также:  Полиоксидоний — 72 отзыва, инструкция по применению

Обязательно измерять рост эмбриона и размер копчико-тимяной области.

Это исследование позволяет определить состояние кровеносной системы эмбриона, как работает сердце, насколько соответствует развитие срокам беременности.

Биохимический анализ крови в первом триместре

Во время анализа венозной крови устанавливают процент содержания плазменного белка и ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). В медицинской среде этот анализ называют двойным тестом.

ХГЧ – это главный гормон беременности. Если его уровень снижен и видно отклонение от нормы с низшим показателем – это свидетельствует о патологии плаценты. Если показатель гормона повышен, это говорит о вероятности хромосомных нарушений в развитии эмбриона либо свидетельствует о многоплодной беременности.

Уровень в крови А-белка определяет тест на плазменный белок. Если уровень этого белка низкий, это может свидетельствовать о генных нарушениях (например, о синдроме Эдвардса или синдроме Дауна).

При высоком уровне риска во время первого скрининга рекомендовано пройти дополнительные исследования. Лечащий врач или генетик может направить женщину на амниоцентез. Это исследование околоплодных вод беременной. Этот тест определяет наличие либо отсутствие генных или хромосомных патологий у плода.

Также беременную могут направить на хорионбиопсию. Это биопсия ворсинки хориона. Для этого исследования берут клетки, которые формирую плаценту. Затем в лаборатории изучают и устанавливают вероятность наследственных или врожденных аномалий развития.

Как подготовиться

Очень важное значение для результатов имеет то, как подготовиться к диагностическим тестам. Вот как готовиться к скрининговым исследованиям, чтобы полученные результаты имели максимальную достоверность.

  • Скрининговое УЗИ может проводиться интравагинальным или абдоминальным способом. При интравагинальной диагностике датчик вводится внутрь влагалища. Для этого подготовка к скринингу 1 триместра не требуется, просто перед процедурой нужно опорожнить кишечник и мочевой.
  • Важно, как проходить скрининг УЗИ абдоминальным путем, т. е. когда датчик располагается на поверхности живота. Данное исследование требует наполненности мочевого, потому примерно за час-полтора до диагностики необходимо выпить не меньше литра простой воды и не мочеиспускаться, пока не пройдет исследование.
  • Следующим этапом скринингового обследования является биохимическая диагностика, которая проводится только после ультразвукового исследования. Это важный момент, помогающий получить правильные результаты и достоверно определить, норма по анализам выходит или патология.
  • Беременяшке до биохимии нужно на руках иметь готовые данные УЗИ, где прописан срок гестации.
  • Если же ультразвуковая диагностика показала, что плодные параметры или отдельных органов не соответствуют предполагаемой неделе гестации, или выяснилось регрессирование вынашивания, то биохимию проводить уже нет необходимости.
  • Многие мамочки сомневаются, можно ли кушать перед скринингом. Ультразвуковая диагностика не зависит от приемов пищи, а вот есть перед скринингом 1 триместр, когда предстоит биохимия, нельзя. Забор биоматериала должен производиться только натощак.
  • За трое суток до биохимии надо поменять рацион питания, исключив жирности и сласти, копчености, потенциальные аллергенные продукты.
  • Овощи, ягоды, немного постного мяса либо рыбы, фрукты, вот что можно кушать перед скринингом, но в ограниченном количестве, чтобы не спровоцировать газообразование. В день забора крови и вовсе кушать запрещается, последним приемом пищи до анализов должен быть легкий ужин накануне, биоматериалы могут взять только натощак.

Диета перед скринингом 1 триместра крайне важна. Если пренебрегать рекомендациями относительно блюд, что нельзя есть перед скринингом, то результаты, скорее всего, будут недостоверными.

Почему при беременности недостаточно делать только УЗИ?

Скрининг на анеуплоидию может выявить риск развития синдрома Дауна и трисомии 13 или 18. Если скрининговый тест оказывается положительным, и пациент решает продолжить диагностическую процедуру (например, CVS, амниоцентез), существует более высокая вероятность обнаружение анеуплоидного плода, чем если бы женщина не прошла скрининг.

Диагностическое тестирование способно обнаружить все аутосомные трисомии половых хромосом, крупные делеции, дупликации хромосом и мозаицизм.

Наилучшее время для проведения измерений затылочной полупрозрачности – это от 12 до 13 недель беременности. Комбинированный скрининг эффективен для тестирования на синдром Дауна.

Для женщин моложе 35 лет комбинированный скрининг в 1 триместре позволяет выявить частоту симптомов, сходную с частотой 4-кратного скрининга во 2 триместре. Для женщин 35 лет и старше комбинированный скрининг покажет до 90% патологий.

Одним из преимуществ скрининга в 1 триместре является ранняя доступность информации. Кроме того, если женщина подвергается повышенному риску анеуплоидии плода, может быть предложено генетическое консультирование и ССЗ, а также амниоцентез во 2 триместре.

Почему при беременности недостаточно делать только УЗИ?

Тем, кто выбрал только один скрининг в 1 триместре, или у кого были хорошие результаты CVS, должен пройти скрининг дефектов нервной трубки (например, УЗИ, анализ альфа-фетопротеина в сыворотке) во 2 триместре.

Читайте также:  Менструация после биохимической беременности

Женщинам дополнительно нужно сделать эхокардиографию плода, если показатели затылочной прозрачности плода не менее 3,5 мм. Неизвестно, поможет ли УЗИ во 2 триместре, если показания в 1 триместре отрицательные.

Существуют и другие способы диагностики:

  • Интегрированный скрининг – это когда маркеры 1 и 1 триместра используются для корректировки возрастного риска пациента и сообщаются после проведения тестов. Анализ может быть выполнен с использованием сывороточных маркеров.
  • Потенциальные маркеры синдрома Дауна включают невизуализированную носовую кость, трикуспидальную регургитацию, длину поясничного отдела, длину бедра и плеча, объем головы и туловища и диаметр пуповины.

Решение о проведении скрининга или инвазивного тестирования не должно основываться только на возрасте, но должно учитывать предпочтения пациента.

Расшифровка и нормы показателей (триместр)

Перинатальная диагностика на первых неделях беременности состоит из определения нескольких важных характеристик крови и генов. Самыми значимыми из них считаются хорионический гонадотропин (сокращенно — ХГЧ) и белок РАРР. Это крайне важные гормоны, от которых напрямую зависит протекание беременности.

С 10 по 12 неделю нормой ХГЧ считаются показатели от 20 до 95 тысяч мЕд/мл. Разрешается отклонение по 1-2 тыс. единиц. Нормой ХГЧ на 13 неделе является 15-60 тыс. мЕд/мл.

Белок РРАР в последний месяц 1 триместра должен находиться в пределах от 0,3 до 6 мЕд/мл. В 10 и 11 неделю показатели нормы — от 0,32 до 3,73 единиц. К концу триместра уровень белка должен повысится до 0,71-6,01 мЕд/мл. Для исключения отклонения в связи с возрастом и весом беременной используется коэффициент МоМ. С помощью этого медиального показателя облегчается расшифровка биохимического скрининга 1 триместра. Здесь допустимым диапазоном считается 0,5-2,5 единиц.

Расшифровка и нормы показателей (триместр)

Биохимический скрининг 2 триместра состоит из таких характеристики крови, как ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП) и свободный эстриол (Е3). Все это важнейшие гормоны, которые представляют подробную картину развития биохимического скрининга 2 триместра для АФП – от 15 до 95 Ед/мл. К концу период возможно повышение показателей до 125. Уровень ХГЧ в первой половине триместра должен быть от 8 до 58 тысяч мЕд/мл. К концу периода показатели значительно падают – от 1,6 до 49 тыс. единиц. Свободный эстриол должен быть на уровне от 5,4 до 28 нмоль/л. В начале периода максимальный порог – 21 единица. К концу триместра минимально допустимыми показателями являются 7,5 нмоль/ конечный результат анализа представлен в виде соотношения, то нормой считается риск менее 1:380.

Что может определить третий скрининг?

Даже если женщина проходила уже на ранних неделях два скрининга, многие неблагоприятные моменты в развитии плода и течении беременности могут проявиться именно в 3 триместре. При проведении скрининга врач может обнаружить:

  • недостаточность функционирования плаценты;
  • аномалии развития ребенка, некоторые патологии;
  • сахарный диабет у малыша;
  • гипоксию плода;
  • инфекцию внутри утробы;
  • обвитие пуповиной плода.

Поэтому пренебрегать прохождением назначенных процедур не стоит, так как они позволяют не только предупредить некоторые проблемы, но и развеять страхи тревожных женщин и ответить на многие волнующие их вопросы.

На каком сроке проводится первый скрининг и почему?

Правильный расчет срока беременности помогает определить не только предполагаемую дату родов. Он необходим для планирования проведения первого скрининга. К началу 11 недели заканчивается эмбриональный период развития. Появляются сформированные органы, конечности, лицевые кости, формируется нервная система.

Скрининг первого триместра беременности проводится к моменту окончания срока. Допустимый срок окончания исследования – 13 недель и 6 дней.

Бесполезно проводить скрининг ранее этих сроков: картина патологий может быть искажена и не приведет к выявлению патологий.