Причины замедления развития ребенка при синдроме Ретта

Синдром Ретта – прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, названное по имени ученого, который впервые описал эту патологию.

Немного статистики

Синдром Ретта — это патология генетической природы, которая предположительно имеет наследственный характер. Для того чтобы более точно исследовать причины развития заболевания, ученые на протяжении нескольких лет проводили территориальный анализ распространения недуга, благодаря которому удалось выявить особую частоту случаев синдрома у детей из одного малонаселенного пункта. Эти «очаги» были отмечены в Норвегии, Венгрии и Италии.

Заболевание начали активно изучать только на протяжении последних 15 лет. В настоящее время истинная природа этого недуга остается невыявленной до конца. Ученые со всего мира продолжают исследования в этом вопросе, главной целью которых считается поиск универсального биологического маркера. По их мнению, именно он впоследствии позволит создавать новые эффективные методы терапии не только этого синдрома, но и многих других заболеваний сходной генетической природы.

Эхолалия у детей: симптомы, причины, терапия Эхолалия у ребенка может быть как нормой, так и серьезным нарушением, все зависит от спровоцировавших ее причин, а также имеющихся симптомов. далее Высокофункциональный аутизм: характеристики и классификация Аутизм и высокофункциональный аутизм — особенности заболевания. Причины возникновения аутизма. Симптомы, физиологические отклонения. Отклонения в поведении. Как помочь ребенку с высокофункциональным аутизмом? далее Синдром Отахара: симптомы, методы диагностики заболевания, причины, … Синдром Отахара в 2001 году был включен в список заболеваний, которые характеризуются повышенной эпилептической активностью, а также эпилептиформными нарушениями в показателях электроэнцефалограммы. Подобные нарушения провоцируют прогрессирующее … далее Детский массаж и гимнастика при мышечной дистонии: краткое описание … Дистония – это особое заболевание мышц, которое характеризуется их гипотонусом или гипертонусом. Считается нормой, когда у новорожденного малыша ручки и ножки согнуты, поэтому начиная их разгибать, можно почувствовать небольшое сопротивление. … далее Мышечная дистония у детей: признаки и терапия Мышечная дистония у детей на сегодняшний день встречается очень часто. Данное заболевание требует серьезного лечения при помощи массажа, физиотерапии и, возможно, медикаментозных препаратов. далее

Причины развития синдрома Ретта

Еще в 90-х годах ученые были уверены, что это нарушение связано с генными мутациями, которые локализуются в X-хромосоме, и обусловлено доминантным признаком, у плодов мужского пола не может совмещаться с жизнью.

Несколько позже была подтверждена версия о передаче гена-мутанта через X-хромосому отца. Она подтвердила тот факт, что у мальчиков синдром Ретта практически не встречается, поскольку они от отца получают Y-хромосому.

На сегодняшний день имеются клинически подтвержденные данные о наследственной природе патологии. Согласно медицинским исследованиям, генетическая причина заболевания связана не только с измененной X-хромосомой, но и с мутациями, происходящими в генах, которые регулируют процесс репликации. При этом происходит дефицит некоторых белков, регулирующих этот рост, и нарушается их холинергическая функция.

Что касается прерванного развития при синдроме Ретта, то была выдвинута гипотеза о дефиците нейротрофических факторов. Таким образом, поражаются гипоталамус, базальные ганглии, спинной мозг, нижние моторные нейроны. Анализируя морфологические изменения, медики пришли к выводу, что развитие мозга замедляется с самого рождения и примерно к 4-м годам полностью останавливается.

Генетические мутации повышают риск появления заболевания

Появление синдрома Ангельмана связано с наличием у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Среди таких отклонений обычно называют:

  • трисомию хромосом – присутствие одной или нескольких лишних хромосом в хромосомном наборе;
  • инверсию – разворот одного из участков хромосомы на 180 градусов, при этом часть хромосомы пропущена, а гены располагаются в противоположном порядке;
  • микроделецию, которая является результатом перестройки Y-хромосомы и обмена участками между хромосомами, наблюдается небольшое количество хромосом, а также может отсутствовать один из генов;
  • делецию – нехватку одного из участков хромосомы;
  • транслокацию – перенос или присоединение участка одной хромосомы к другой хромосоме;
  • дупликацию – копирование части хромосом, результатом чего становится лишний генетический материал;
  • кольцевую хромосому – на концах хромосомы отсутствует генетический материал, при этом новообразованные концы соединяются в виде кольца.
Генетические мутации повышают риск появления заболевания

Генные мутации, которые могут вызвать развитие синдрома

Этапы развития синдрома Ретта

Первый этап начинается, как правило, с 6 по 18-ый месяц жизни и часто остается незамеченным родителями и врачом из-за мало выраженных симптомов замедления развития. Малыш может реже посылать зрительный контакт и проявляет меньший интерес к игрушкам. Отказывается ходить «на четвереньках», могут появиться проблемы с ладонями и снижение роста, но эти симптомы могут остаться незамеченными. Первый этап заболевания может длиться от нескольких месяцев до более чем год.

Второй этап наступает, как правило, между 1 и 4 годами жизни, длится несколько недель или месяцев. Начало может быть внезапное или постепенное: ребенок теряет навыки работы руками и способность говорить. На этом этапе появляются характерные движения рук: потирание, хлопание в ладоши, барабанный бой пальцами или поднесение ладони к губам.

Читайте также:  Как начинается стрептодермия и как ее лечить

Ребёнок может держать руки сзади или с боков, и в тоже время сжимать их в кулаки. Кроме того, появляются проблемы с дыханием, которые усиливаются во время сна. У некоторых детей появляются симптомы близкие к аутизму, например, из-за нарушения взаимодействия с другими людьми. Движения могут стать неустойчивыми, а начало движения затруднено.

Третий этап, как правило, возникает между 2 и 10 годами и продолжается в течение года. Для него характерны сложности с выполнением действий и приступы эпилепсии с типичными симптомами. Одновременно может появиться улучшение в поведении, что заключается в меньшей склонности к раздражительности, плачу и исчезновении симптомов похожих на аутизм. Ребенок может испытывать повышенный интерес к окружающей среде и лучше общаться с другими. Большинство больных остается в третьей стадии синдрома Ретта большую часть жизни.

Четвертый этап может длиться десятки лет. Тогда появляются ограниченная способность к движению, сколиоз, слабость мышц, жесткость, спастичность и неправильная осанка. Некоторые девочки теряют способность к хождению. Однако, в этот период ухудшению не подвергаются познавательные коммуникативные способности и умение двигать руками.

Нарушения развития детей непредсказуемы. Даже ребенок, который рос и развивался правильно в течение первых нескольких месяцев жизни, может иметь серьезные нарушения развития, которые повлияют на всю его жизнь. Поэтому стоит следить за своим ребенком, и в случае возникновения тревожных симптомов, обращаться к врачу.

Синдром Туретта – первые признаки, лечение у взрослых и детей

Синдром Жиля де ля Туретта – врожденное психическое и неврологическое расстройство, впервые проявляющееся в детском возрасте. Для патологии характерны эхо-симптомы и навязчивые движения в виде тиков.

Пик клинической картины наблюдается у детей в подростковом возрасте. Когда пубертатный период заканчивается, симптомы постепенно стихают, и полностью самоустраняются у взрослых. У зрелых людей полный синдром Туретта встречается редко.

Чаще всего это отдельные симптомы, которые не нужно лечить. У взрослых людей признаки болезни единичны, диагностировать синдром трудно.

Поэту врачи диагностируют другие тиковые неврологические расстройства, например, хронические моторные тики или вокализмы.

Заболевание названо в честь французского невролога Жиля де ла Туретта, который первым опубликовал 9 клинических случаев в отчете 1885 года.

В средневековье люди с этой патологией считались одержимыми бесами. Первые статус «одержимого» получил священник – центральная фигура в трактате о демонологии. Это был труд Крамера и Шпренгера. В книге священник имел ые и моторные тики.

С развитием гуманизма в 19 веке больных перестали считать одержимыми. Их начали изучать врачи. На протяжение столетия Г. Итар, Труссо и другие врачи пытались систематизировать знания и сложить отдельные симптомы в единый синдром. Однако только в конце 19 века это удалось самому Туретту.

Синдром Туретта встречается примерно у 10 детей из тысячи. У более 10 детей наблюдается легкая форма расстройства. Заболеванием чаще страдают мальчики (соотношение 1 к 3).

Синдром Туретта может сочетаться с другими болезнями. У 75% пациентов диагностирован синдром дефицита внимания и гиперактивности, у 40% – тревожные нарушения.

Причины

Конкретную причину спонтанных тиков исследователи еще не выявили. Врачи считают, что в механизме развития болезни играет роль наследственность и факторы окружающей среды. Однако ген и молекулярных механизм передачи дефекта не определены.

Синдром Туретта – первые признаки, лечение у взрослых и детей

В пользу генетической теории свидетельствуют случаи семейной передачи. Так, больной синдромом Туретта передаст заболевание своему ребенку с вероятностью 50%. Однако унаследованный ген не означает, что у ребенка разовьется полный синдром.

Это могут быть отдельные неврологические симптомы: вокализмы, моторные тики, навязчивости. Но в клиническую картину синдрома Туретта это не складывается.

Есть случаи спорадического синдрома: болезнь возникает у детей, родственники которых на страдали патологией, но и другой причины выявить не удалось.

Обострение болезни и отдельных симптомов, или спровоцировать их развитие могут аутоиммунные заболевания. Исследования проводились в 1998 году в Национальном институте психического здоровья. Врачи установили, что неврологическое состояние больного ухудшается после перенесения постстрептококкового аутоиммунного процесса.

Экологические и социальные факторы влияют на течение и тяжесть болезни, но не провоцируют ее развитие. К таким факторам относится гипо- или гиперопека, неполное питание в детском возрасте, физическое или сексуальное насилие.

В журнале «Медицинские гипотезы» 2002 года выдвинуто предположение, что дефицит магния и витамина B6 вызывают вокальные и моторные тики.

Из-за недостатка этих веществ в организме возникают метаболические нарушения, в том числе в головном мозгу. Эти нарушения могут провоцировать неврологические расстройства.

Гипотеза объясняется так: при лечении магнием и витамином B6 у больного улучшается состояние.

Патофизиологически нарушения наблюдаются в коре и подкорковых структурах головного мозга – в таламусе, лобных долях и бальных ганглиях. Нарушение функции структур возникает из-за сбоя в межнейрональных связях. На магнитно-резонансной томографии – методе нейровизуализации – подтверждаются морфологические изменения в базальных ганглиях и лобной коре.

Читайте также:  Вес ребенка при рождении: нормы и отклонения

В патофизиологическом механизме отмечаются такие теории:

  1. Нарушение метаболизма нейромедиаторов – ацетилхолина, дофамина и серотонина. В развитии тиков наибольшую роль играет дофамин. Исследователи отмечают, при синдроме Туретта он вырабатывается в нормальном количестве, однако нарушен его транспорт к клеткам головного мозга. В природе вокальных тиков играет роль нарушение серотонина.
  2. Теория окислительного стресса при одновременном дефиците супероксиддисмутазы. Накопление свободных радикалов при врожденной недостаточности антиоксидантной системы нарушает чувствительность рецепторов. Это приводит к тому, что нейромедиаторы не могут в полной мере воздействовать на хвостатое ядро таламуса, моторную и сенсорные отделы коры.
  3. Дефект взаимоотношения между лобной и височной корой левого полушария головного мозга. Эта теория объясняет диспраксию, дисфазию и рассеивание внимания.

Диагностика заболевания

Диагноз ставит психиатр на основании опроса родителей и характерной клинической картины заболевания.

Международной ассоциацией по исследованию патологии были предложены диагностические критерии, разделённые на три группы: обязательные, второстепенные и исключающие.

К первой группе критериев относятся симптомы, которые могут свидетельствовать о классической форме синдрома. Обязательно наличие следующих признаков:

  • беременность протекала нормально, в родах и послеродовом периоде осложнений не было;
  • развитие до 5–18 месяцев было по возрасту;
  • окружность головы при рождении соответствовала норме, замедление её роста началось в период от 5 месяцев до 4 лет;
  • нарушение произвольных движений рук в период с полугода до двух с половиной лет;
  • сильная задержка психомоторного развития, грубое нарушение речи;
  • характерные стереотипии;
  • расстройство координации движений, походки в возрасте 1–4 лет.

Дополнительные (второстепенные) признаки:

Диагностика заболевания
  • нарушения дыхания;
  • судорожные припадки;
  • искривление позвоночника;
  • задержка роста, в том числе гипотрофия ступней и кистей.

Исключающие критерии позволяют дифференцировать синдром Ретта с другими неврологическими патологиями. К ним относятся:

  • внутриутробная задержка роста и другие аномалии развития;
  • врождённая микроцефалия;
  • перинатальное повреждение головного мозга;
  • черепно-мозговые травмы;
  • нейроинфекции.

Если есть хотя бы один такой признак, синдром Ретта исключается. Иногда набор симптомов не совсем соответствует классическому течению патологии. Тогда заболевание расценивают как неполную или атипичную форму.

Диагностические мероприятия начинаются с осмотра ребёнка психиатром и опроса родителей

Опросив родителей и осмотрев ребёнка, психиатр назначает дополнительные обследования:

  1. МРТ — позволяет выявить атрофию мозга лёгкой или средней степени, иногда атрофию мозжечка
  2. ЭЭГ (электроэнцефалограмма) регистрирует прогрессирующее замедление фоновой активности, изменения, характерные для эпилепсии.

    Электроэнцефалограмма является дополнительным методом обследования ребёнка с синдромом Ретта

  3. Рентгенография стоп и кистей у большинства больных показывает укорочение локтевой, четвёртой плюсневой и пястной костей.
  4. УЗИ внутренних органов у четвёртой части больных показывает пороки развития селезёнки и печени.
  5. Методы современной генетики дают максимально полную диагностическую информацию, позволяя выявить мутацию гена, ответственного за развитие заболевания.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика главным образом проводится с детским нейрональным цероидным липофусцинозом (НЦЛ), детским церебральным параличом (ДЦП) и ранним аутизмом.

Для НЦЛ характерен стремительный регресс двигательных и коммуникативных навыков, этот диагноз исключается посредством проведения тканевого исследования электронным микроскопом.

Диагностика заболевания

Симптоматика синдрома Ретта очень сходна на раннем этапе с проявлениями аутизма:

  • асоциальность ребёнка (нежелание контактировать с внешним миром и окружающими);
  • нарушение речи;
  • снижение способности к обучению; недержание кала и мочи;
  • беспричинное беспокойство;
  • повторяющиеся движения.

Таблица — дифференциальная диагностика с аутизмом

Признаки Синдром Ретта Аутизм
Нормальное развитие до 6–18 месяцев типично не типично
Стереотипии характерные движения руками могут быть задействованы все части тела, движения разнообразные и сложные
Повторяющиеся манипуляции с различными предметами не типично повторяются постоянно
Моторика, координация движений, походка прогрессирует апраксия и атаксия вплоть до полной неподвижности нарушение общей и тонкой моторики, недостаточно координированная походка
Судорожный синдром типичный признак проявляется редко
Дыхательные нарушения типичный симптом не наблюдаются
Микроцефалия, гипотрофия стоп и кистей всегда присутствуют не типичны

Стадии болезни

Выделяют 4 стадии заболевания:

  • Первая стадия развивается в начале четвертого месяца жизни и может продолжаться до двух лет. Появляются отклонения физического развития ребенка, отсутствует интерес к происходящему, апатия, задержка роста головы, набора веса, низкий мышечный тонус и вялость.
  • Вторая стадия развивается к году жизни, когда ребенок ползает, переворачивается, ходит, говорит. В течение года эти приобретенные навыки исчезают. Он не помнит, как разговаривать, ходить и т.д. У ребенка возникают стереотипные движения рук, напоминающие мытье под краном, нарушение дыхания во время отдыха и не только, расстройство координации движений. Также возникает судорожный синдром, напоминающий эпилептический припадок. Лечение эпилептического припадка не приводит к исчезновению судорог.
  • Третья стадия чаще наблюдается в конце второго начале третьего годика. Этот этап еще называют стабилизацией. На этом этапе происходит регресс развития головного мозга, т.е развивается умственная отсталость, уменьшается количество эпилептиморфных припадков. Ребенок может находится в одном положении длительное время (находится «в себе»), но при этом нет беспокойства и криков.
  • Четвертая стадия является самой тяжелой, развивается примерно к 5 -10 годам и характеризуется необратимыми дегенеративными процессами в центральной и периферической нервной системах, а также в суставах и позвоночном столбе. Развивается искривление позвоночника, ведущее в 3-4 степени сколиоза. Характерна кахексия (снижение веса ребенка), мышечная гипотония, уменьшение размеров головного мозга, боли в суставах и мышцах. Эпилептические припадки появляются очень редко.

Течение заболевания основывается на скорейшем установлении диагноза. Чем раньше был установлен диагноз, проведены лечебные и профилактические мероприятия, тем благоприятнее течение болезни. У разных детей течение патологии происходит по-разному. Если установление диагноза было выставлено в поздние сроки, велик риск развития тяжелейших осложнений, препятствующих нормальной жизни больного ребенка.

Алгоритм действий после установки диагноза

Если все более-менее ясно с симптомами аутизма у детей, причины возникновения этого заболевания пока известны лишь в общих чертах. А это значит, что и специфического лечения пока что не разработано. К сожалению, нет какой-то таблетки или вакцины, которая защитила бы малышей от развития этого заболевания.

Лечение аутизма у детей проходит в основном как корректировка симптомов заболевания, своеобразное «сглаживание острых углов». Задача врачей при лечении аутизма состоит в том, чтобы по максимуму реализовать потенциал ребенка и научить его социальным навыкам и коммуникации. Все методы лечения можно разделить на несколько групп:

  • Медикаментозное лечение назначается для устранения симптомов болезни. Иногда аутизм сопровождается синдромом протекающего кишечника, аутоагрессией, нехваткой определенных витаминов и минералов, судорогами. При агрессивном поведении назначают нейролептики или психотропные препараты, при эпилептической активности выписывают противосудорожные препараты и т. д.
  • Помощь психолога сложно недооценить в развитие детей с аутичным спектром. Психолог разрабатывает систему игровых форм, которые способны оказывать влияние на поведение и развитие ребенка, постепенно приводя их в норму. Не стоит говорить о том, что специалист должен быть высокой квалификации, обладать должными знаниями и умениями и обязательно любить детей. Только такой человек сможет попробовать найти «ключик» к непростому ребенку.
  • Коррекционные занятия являются обязательным методом в терапии, которые дополняют основные. Реабилитационные методики очень различаются между собой, это могут быть спортивные занятия, изобразительное искусство: то, чем интересуется ребенок. Так как аутичные дети зачастую очень любят животных, то их можно водить на иппотерапию или канис-терапию с участием лошадей или собак.

К сожалению, при аутизме не идет речи о полном излечении – это просто невозможно. Но привести функциональную деятельность мозга в норму можно. Универсального метода лечения не существует – каждый ребенок дает свою реакцию на те или иные методики. Поэтому программа реабилитации разрабатывается исключительно индивидуально, с учетом особенностей малыша.

Обычно лишь в легких формах проявления болезнь обнаруживают в подростковом или взрослом возрасте. Но и новорожденным 

не ставят, так как он основывается на анализе поведения, а не на болезнетворных факторах.

Симптомы заболевания обнаруживают и у годовалого малыша, но чем моложе возраст, тем менее надежным является диагноз.

Алгоритм действий после установки диагноза

Так, если симптомы обнаружены одновременно у годовалого и трехлетнего малыша, то спустя пару лет первого с большей долей вероятности могут признать здоровым.

В каком возрасте обычно ставят подобный диагноз. К сожалению, средний возраст обнаружения заболевания – пять с половиной лет. Около трети малышей остаются необследованными до восьми лет. Упускается оптимальный период для коррекции заболевания. Поэтому врачи рекомендуют проводить скрининг на расстройства аутистического спектра в возрасте до трех лет.

Обнаружив ранние признаки аутизма у своего малыша, родители должны обратиться к педиатру, который проведет предварительную консультацию, при необходимости привлечет помощь специалиста по аутистическим расстройствам.

Оцениваются когнитивные и коммуникативные способности. Для постановки диагноза должны быть обнаружены ограниченная способность к эмоциональным контактам, стереотипный характер речи, отсутствие интереса к требующим воображения играм, склонность к изучению мелких деталей предметов.

Важно! При анализе симптомов и постановке диагноза должны быть исключены умственная отсталость, специфические нарушения речи, слуха, психические расстройства со сходной симптоматикой (синдром Ретта, дезинтегративное расстройство).

Как распознать самостоятельно проявления аутизма у своего сына/дочери.

Синдром Аспергера: симптомы и признаки

Синдром Аспергера — одно из общих расстройств развития, характеризуется отсутствием задержки умственного и речевого развития, нарушением социальных коммуникаций, стереотипными формами поведения и интересами. Отмечаются следующие симптомы. Дети не могут устанавливать социальные контакты со сверстниками и взрослыми, есть отклонения в мимике, жестах, манерах поведения, зрительном контакте, отсутствуют радость, эмоции. Они не реагируют на гнев других людей, отмечается повышенный интерес к необычным предметам и действиям, характерна спонтанная речь, хорошее абстрактное и логическое мышление, ярко выраженная неуклюжесть, диспраксия, эхолалия. Дети синдромом Аспергера радуются горю окружающих, бесцеремонны, не понимают сарказма и юмора, бывают посмешищем в детском саду и школе, часто возникают вспышки гнева. Хотят социальных контактов, но не умеют и не знают, как их заводить. Они иногда способны на глубокие переживания. Синдром описал в 1944 году Ганс Аспергер.