Реферат — Синдром Лежена — синдром кошачьего крика — Cri-du-chat

В моем рассказе не будет щенков и розовых пони. Я расскажу вам правду о моей жизни с ребенком-инвалидом, у которого диагностировали синдром кошачьего крика.

Медицинская библиотека

  • Акушерство и гинекология
  • Анатомия и физиология
  • Анестезиология и реаниматология
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни пищеварительной системы
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гематология
  • Дерматология и венерология
  • Инфекционные болезни
  • Информация
  • Контрацепция
  • Красота, здоровье, долголетие
  • Неврология и невропатология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Психология и психиатрия
  • Сексология и сексопатология
  • Стоматология
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Урология и нефрология
  • Фармакология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Энциклопедия
  • Болезни
  • Нервной системы болезни
  • Хромосомные болезни нервной системы
  • Кошачьего крика синдром

Методическое по патанатомии для лечебного и педиатрического факультетов

  • формат doc
  • размер 842.5 КБ
  • добавлен 19 апреля 2011 г.

Красноярский государственный медицинский университет. Факультет лечебное дело. 3 курс. 2010-2011 гг Темы: Повреждение. Клеточные и внеклеточные механизмы трофики. Дистрофии. Общие закономерности развития паренхиматозных и стромально-сосудистых дистрофий. Смешанные дистрофии. Классификация. Общие закономерности развития. Некроз. Клинико-морфологическая характеристика. Нарушения кровообращения. Морфология острой и хронической сердечной недостаточн…

Симптоматика

Специфическими проявлениями синдрома кошачьего глаза у человека со стороны органа зрения являются:

  • Колобома радужки с одной или двух сторон — отсутствие цветной части глаза, делающее зрачок узким и вытянутым;
  • Раскосые и смотрящие вниз глаза;
  • Асимметрия глазной щели;
  • Эпикантус;
  • Широко расставленные глаза;
  • Страбизм;
  • Микрофтальм;
  • Катаракта.

У новорожденных возникают дополнительные признаки:

  1. Склонность к грыжеобразованию в паху и в области пупка,
  2. Крипторхизм,
  3. Аномалии женской половой системы — гипоплазия или аплазия матки,
  4. Врожденный аганглиоз,
  5. Увеличение толстой кишки,
  6. Атрезия ануса,
  7. Сосочки или ямочки около уха,
  8. Низкорослость,
  9. Врожденные пороки сердца,
  10. Аплазия, агенезия, удвоение или добавочная почка,
  11. Искривление позвоночника — сколиоз, лордоз, кифоз,
  12. «Волчья» пасть и «заячья» губа,
  13. Микрогнатия,
  14. Умственная неполноценность,
  15. Сосудистые аномалии.

Осложнения синдрома развиваются в тех случаях, когда отсутствует систематическое медикаментозное воздействие, поддерживающее функционирование организма больных на оптимальном уровне. Возникают заболевания всех внутренних органов и систем. Полиорганная недостаточность приводит к летальному исходу.

Клиника

При этом синдроме наблюдается:

  • общее отставание в развитии,
  • низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
  • лунообразное лицо с широко расставленными глазами,
  • характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Кроме того, встречаются врождённые пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическими образованиями — например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при синдроме Дауна), антимонголоидный разрез глаз.

Частота синдрома примерно 1 : 45 000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.

Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов.

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.

Поведение кошек, проблемы и причины

Среди домашних любимец есть как молчаливые, так и разговорчивые. Некоторые из них замыкаются со своей проблемой и лежат тихонько в уголке, а хозяин ломает голову, что могло произойти. А другие – громко сообщают о дискомфортном состоянии, впрочем, и эта ситуация сводит с ума людей.

Главное знать, что кошка кричит не без причины. Важно ее обнаружить и помочь питомцу справиться с ней. Даже, если это просто каприз, нужно оценить, почему она капризничает и проявить максимум внимания.

Почему кричат котята

Маленьким детишкам трудно объяснить, что они хотят, и все требования выливаются в крик и плач. Примерно также происходит и в мире кошек. Котята выражают свои чувства мяуканьем. Возможно, на это и повода нет, но чаще всего есть несколько причин, по которым кричит маленькая мурка. Заметим, что до тех пор, пока котята находятся рядом с мамой-кошкой, они спокойны. Проблемы могут возникнуть уже после переезда в другую семью.

  1. Во-первых, это голод. Котята растут и развиваются довольно быстро и организм требует питания. Замечено, что котят мучает голод постоянно. Поэтому необходимо оставлять в миске достаточное количество корма и поставить ее на постоянное место, чтобы малыш приучился питаться там. Еще одним важным моментом будет постоянное наличие миски с чистой водой. Она не должна быть пустой никогда.
  2. Вторая причина крика кошки — смена обстановки. Адаптация – обязательный этап после того, как котенок появился в новом доме. Даже взрослая особь нуждается в привыкании к новому месту. Все кругом незнакомое: обстановка, запахи. Проявите в этот период больше внимания к питомцу и вскоре он перестанет кричать. Молодые котята привыкают быстрее взрослых особей.
  3. Котенок может кричать, прося просто внимания и ласки. Возьмите его на руки, посадите на колени и погладьте по спинке. Он успокоится и настроение наладится. Если он криками не даёт спать, то это может быть обычный каприз, позвольте ему лечь с вами в кровать и будете спать спокойно. Котенка может разбудить голод. Оставьте в миске вечером немного корма.
  4. Котенок может испугаться и заорать, если попал в западню. Любопытство нередко приводит его в самые укромные места, например, в диван, пододеяльник, темный уголок. Помогите ему выбраться и успокойте, взяв на руки, погладьте и нежно поговорите. Поверьте, он поймет вас.
Читайте также:  Как развивается и что умеет ребенок в 8 месяцев

Почему кричат взрослые кошки

Не думайте, что кошка орет без причины. Она обязательно существует и поводов для беспокойного поведения может быть достаточно много. Из них можно выделить самые распространенные.

Нехватка внимания – самый частый повод, когда пушистая дамочка мяукает постоянно и ходит за хозяином по пятам. Чаще всего такая ситуация возникает, если в доме появляется еще один питомец. Вот тогда она воспринимает его, как конкурента. Тем более, что и сами хозяева начинают уделять новенькому много времени и заботы, немного отодвигая на второй план мурку, которая всегда была одна и получала все ласки в единоличном порядке. Со временем это может пройти, но не забывайте о ней, уделяйте тоже внимание. Если она единственный питомец в доме и кошка орет по ночам, то этим требованиям потакать не нужно.

Купите ей уютный мягкий домик или устройте место в кресле и наверняка она поймет, что в темное время вам играть совсем не хочется. Только так можно отучить кошку орать по ночам.

С наступлением течки кошечка может требовать кота криками. Организм кошачьих устроен так, что течка может случиться в любое время года и инстинкт спаривания никак не угасить. Есть, правда, специальные добавки, которые можно купить в ветеринарной аптеке. Они будут хорошим вариантом, если животное домашнее, и вы не хотите регулярно приглашать к ней кота, а потом возиться с потомством.

И последняя причина того, что кошка орет, кроется в воспитании. Но тут уже виноваты только хозяева, которые потакали все капризам пушистой красавицы. Замечено, что часто причиной крика может стать переход на другое питание. Есть такие экземпляры, которые совсем отказываются от новой пищи, кричат, но голодуют. Здесь уже сами заводчики опоздали с воспитанием, придется уступать. Взрослого кота переделать невозможно.

Синдром кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) —это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы,состоящей из материала 22-й хромосомы.

Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этогосиндрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты,так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже вслучае семейной формы этого синдрома.

Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдаетсязначительного уменьшения продолжительности жизни.

Не следует путать с симптомом «кошачьих зрачков».

Генетика

В большинстве случаев в кариотипе пациентов с синдромом кошачьего глаза имеется маленькая дополнительная маркернаяхромосома.

Она представляет собой дицентрическую хромосому со спутниками с обеих сторон, являющуюся инвертированнойдупликацией участка 22pter→q11, обозначаемой как inv dup(22)(q11).

Присутствие подобной маркерной хромосомы в кариотипеозначает наличие двух дополнительных копий участка 22pter→q11, то есть частичную тетрасомию хромосомы этого заболевания характерен мозаицизм из-за потери маркерной хромосомы во время постзиготических деленийв эмбриональном развитии.

Дополнительная маркерная хромосома обычно появляется спонтанно в результате ошибки на стадии мейоза при гаметогенезеу одного из родителей.

Заболевание может быть наследственным в случае, если у одного из родителей имеется хромосомныймозаицизм, то есть маркерная хромосома присутствует только в части клеток, включая клетки зародышевой линии, и синдрому этого родителя не проявляется или проявляется в мягкой форме.

Читайте также:  Больно ли рожать в первый раз: ощущения и как уменьшить боль?

Симптомы и патофизиология

  • Атрезия ануса (аномалии прямой кишки и заднего прохода)
  • Односторонняя или двусторонняя колобома радужной оболочки глаза (отсутствие ткани цветной части глаза)
  • Антимонголоидный разрез глаз (раскосые глаза, направленные вниз)
  • Сосочки или фистулы, расположенные перед ушными раковинами (см. статью про ушные фистулы)
  • Пороки сердца (такие как TAPVR)
  • Аномалии развития почек
  • Низкорослость
  • Сколиоз, проблемы развития скелета
  • Умственная отсталость. Хотя в большинстве случаев уровень интеллекта находитсяна границе между нормальным и лёгкой отсталостью, а некоторые даже имеют нормальный интеллект. Иногда у пациентов с синдромом наблюдается степень отсталости от умеренной до тяжёлой.
  • Микрогнатия (врождённая недоразвитость нижней челюстной кости)
  • Грыжа
  • Расщепление нёба
  • В редких случаях встречаются пороки развития, затрагивающие практически все органы.

Осложнения и последствия

Качество и продолжительность жизни пациента можно спрогнозировать только после тщательного обследования своевременной и адекватной терапии/лечении прогноз можно назвать удовлетворительным.

Синдром кошачьего глаза

Диагностика синдрома кошачьего глаза

В большинстве случаев диагноз устанавливается по внешним признакам заболевания. Для точной диагностики необходимо провести цитогенетический анализ и исследование хромосомного набора пациента.

Как правило, у больных обнаруживаютлишнюю хромосому, которая состоит из пары одинаковых участков 22 хромосомы. Такой участок существует в геноме в четырёхкопиях.

Если заболевание спровоцировано удвоением участка 22q11, то в этом случае обнаруживается три копии.

Следующие исследования рекомендуется проводить в период беременности:

  • амниоцентез – анализ амниотических (околоплодных) вод;
  • биопсия ворсин хориона;
  • кордоцентез – анализ пуповинной крови плода.

Если заболевание спровоцировано удвоением участка 22q11, то в этом случае обнаруживается три копии.

Лечение синдрома кошачьего глаза

В настоящее время данное хромосомное заболевание считается неизлечимым, все лечение должно быть направлено наулучшение качества жизни больного и устранение симптоматики.

Может понадобиться оперативное лечение для коррекциисердечно-сосудистой системы и коррцекции желудочно-кишечного тракта.

Кроме этого рекомендуется назначать курс медикаментови терапии, включающие в себя ЛФК, сеансы массажа и посещение психотерапевта.

История

Аномалии, часто встречающиеся при синдроме кошачьего глаза, были внесены в каталоги в 1898 синдрома с наличием в кариотипе небольшой маркерной хромосомы была впервые установлена в 1965 отчёты о синдроме кошачьего глаза упоминают возможность вклада 13-й хромосомы, однако сейчас синдром считаетсясвязанным с 22-й хромосомой.

Кошачий крик и другие симптомы данного заболевания

Симптомы генетической мутации «Кошачий крик» заметны с первого дня жизни. Поэтому о болезни ребенка мама сможет узнать уже в роддоме. Однако диагностировать степень тяжести недуга и обозначить существующие прогнозы сможет только врач после полноценного обследования.

Некоторые врачи утверждают, что похожий на мяуканье плач может быть спровоцирован и другими отклонениями, не связанными с генетической мутацией.

Первые симптомы заболевания несложно заметить. Они ярковыраженны и их можно увидеть невооруженным глазом.

Кошачий крик и другие симптомы данного заболевания

Симптомы синдром крика кота:

  • Необычный плач ребенка. Малыш с таким синдромом будет плакать так, как будто мяукает котенок.
  • Еще один симптом – изменение внешнего вида головы. Также изменения потерпит весь кариотип.
  • Вес тела таких детей всегда ниже нормы. Это связанно с дефектами органов и опорно-двигательного аппарата.
  • Больные таким недугом всегда косолапят. Это связано с нарушением строения костей.

Эти признаки можно заметить сразу после появления ребенка на свет. Однако вскоре изменения появятся и в других системах. Это связанно с патологиями органов и отставанием в психо-эмоциональном развитии. Стоит отметить, что большинство описанных нами признаков характерны и для других генетических болезней. Однако кошачий крик отличается именно характерным плачем.

Причины синдрома кошачьего глаза

Синдром кошачьих зрачков представляет собой редкое заболевание, связанное с наличием дополнительного фрагмента хромосомы, при котором короткое плечо (p) и небольшая часть длинного плеча (q) хромосомы 22 обычно присутствуют в четырех копиях (частичная тетрасомия), а не в двух копиях в клетках организма.

Хромосомы находятся в ядре всех клеток организма. Они несут генетические характеристики каждого человека. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, плюс две Х-хромосомы у женщин и 23-я пара Х и Y-хромосом у мужчин. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное как «р», длинное плечо, обозначенное буквой «q», и узкий участок, в которой соединены эти два плеча (центромера). Хромосомы далее подразделяются на полосы, пронумерованные наружу от центромеры. Например, короткое плечо хромосомы 22 включает полосы от 22p11.1 до 22p13; конец короткого плеча известен как 22pter. Длинная рука (плечо) включает полосы от 22q11.1 до 22q13.

Таким образом, люди с нормальной хромосомной структурой имеют две 22-х хромосом, каждая из которых состоит из короткой руки (22p), длинной руки (22q) и центромеры. Тем не менее, почти все люди с синдромом кошачьего глаза имеют необычную дополнительную хромосому (бисателлитную маркерную хромосому). Эта маркерная хромосома происходит из двух сегментов хромосомы 22, каждый из которых состоит из короткого плеча, центромеры и части длинного плеча (22q11), оба слиты вместе, образуя одну дополнительную хромосому. Следовательно, эта хромосомная область (22pter-22q11) присутствует в клетках организма четыре раза: дважды как часть двух нормальных хромосом 22 и дважды вместе в маркерной хромосоме. Кроме того, у некоторых людей эта дополнительная хромосома может присутствовать только в определенном проценте клеток организма (мозаицизм).

В редких случаях часть хромосомного сегмента 22q11 может появляться три раза: один раз в нормальной хромосоме 22 и два раза в хромосоме 22 с внутренней дупликацией. Часть области 22q11 считается критической для выражения всех или большинства признаков, связанных с СКГ. Эта область упоминается как критическая область СКГ и содержит приблизительно 12 генов.

Точная причина синдрома кошачьего глаза не понята. В большинстве случаев хромосомная аномалия, по-видимому, возникает случайно из-за ошибки в делении репродуктивных клеток родителя (мейотическая ошибка); в таких случаях родитель имеет нормальные хромосомы. Образование маркерной хромосомы может быть результатом специфических последовательностей в области, которые предрасполагают к хромосомной перестройке. Это не связано с какими-либо конкретными действиями родителей во время беременности.

Небольшой процент родителей (особенно с более легкими симптомами) передаст хромосому СКГ потомству. В некоторых из этих случаев у родителя есть маркерная хромосома в некоторых клетках организма, в то время как другие клетки организма не затронуты (мозаицизм). Были случаи, когда мозаицизм для этой хромосомной аномалии мог передаваться через несколько поколений; однако, как отмечено выше, выражение связанных признаков может быть переменным. В результате могут быть идентифицированы люди с множественными или серьезными признаками, в то время как предыдущее поколение остается нераспознанным и не диагностированным. В любом случае, важно отметить, что люди с синдромом, у которых есть дети, подвергаются значительному риску передачи дополнительной маркерной хромосомы потомству.

Диагностика

Чтобы правильно диагностировать любое заболевание, в том числе хромосомное, необходимо тщательно обследовать больного. Специалисты собирают семейный или наследственный анамнез, проводят кариотипирование супругов, пренатальный скрининг и инвазивные процедуры.

В центрах пренатальной диагностики выявляют женщин с высоким риском появления на свет детей с врожденными аномалиями. С помощью целого ряда диагностических мероприятий, проводимых на дородовом этапе, можно выявить различные хромосомные аномалии плода в самом начале беременности.

Методы пренатальной диагностики:

  1. Кариотипирование родителей – выделение клеток, изучение их ядра, окрашивание материала и микроскопическое изучение хромосом. Нормальный женский кариотип — 46 ХХ, мужской — 46 ХУ. При наличии каких-либо отклонений у родителей шансы родить больного ребенка возрастают во много раз.
  2. УЗИ-признаки генетических патологий плода – увеличение воротниковой зоны, недостаток или избыток околоплодных вод, ВПС, короткоголовость, непроходимость кишечника. При наличии данных признаков плод с СКК погибает до рождения.
  3. В крови у беременных определяют количество хорионического гонадотропина, протеина А, эстриола, альфа-фетопротеина.
  4. делеция небольшого участка хромосомы у ребенка

    Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее на 100% подтвердить или исключить заболевания, при которых изменяется количество или структура хромосом.

  5. Исследование околоплодных вод на хромосомные и генетические заболевания плода начинается с пункции амниотической оболочки, забора материала и его последующего исследования.
  6. Хорионбиопсия — метод пренатальной диагностики, заключающийся в получении ворсин хориона и исследовании биоматериала. Проводят этот пренатальный тест с 10 по 12 неделю беременности.
Диагностика

Все инвазивные методики проводят специальными тонкими иглами под контролем УЗИ. Данные анализы показаны женщинам в возрасте старше 30 лет или имеющим в семейном анамнезе хромосомные заболевания.

Послеродовая диагностика:

  • Всех новорожденных с признаками СКК сразу после рождения обследуют неонатологи и врачи-педиатры.
  • Данные кардиограммы и эхокардиографического исследования позволяют выявить врожденные пороки сердца.
  • Рентгенографическое или ультразвуковое исследование необходимо для обнаружения патологий ЖКТ, почек.
  • Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на анализы.
  • Проводят цитогенетическое исследование хромосомного набора пациента.
  • Новорожденным показана консультация специалистов в области детской кардиологии, офтальмологии, урологии, ортопедии и других узких областях медицины.

Лечение синдрома Лежена

Современная медицина до сих пор не имеет специальных методов лечения хромосомного заболевания. Курс терапии может быть симптоматическим, он помогает поддержать в норме состояние системных органов и продолжить жизнь больного.

Чтобы наладилась психомоторная функция у ребенка, нужно обратиться к неврологу, пройти дополнительно медикаментозную терапию, дополнительно нужна консультация психолога. Дополнительно ребенка нужно показать логопеду, физиотерапевту, дефектологу.

Если ребенок родился с кошачьим синдромом, имеет врожденные пороки сердца, необходима срочная операция. Часто синдром сопровождается аномалиями в мочевыделительной системе, поэтому сразу нужно обращаться к урологу.

Из-за того, что у ребенка общий гипотонус, ему нужен постоянный массаж, лечебная гимнастика. Врачи выписывают лекарственные препараты, с помощью которых происходит стимуляция психомоторного развития.