Бессонница — причины, симптомы, лечение и профилактика

Фатальная семейная бессонница является достаточно редким заболеванием, которое входит в доминантно-наследуемую группу. Во время протекания патологического состояния наблюдается ненормированный сон у человека. Если  патология будет неправильно лечиться, то может наблюдаться летальный исход.

Причины фатальной семейной инсомнии

Еще недавно официальная медицина семейную инсомнию не признавала и относила ее симптомы к проявлениям шизофрении. Однако с ростом количества описанных случаев редкой патологии мнение врачей стало меняться.

Прорыв произошел в 70-е, когда итальянскому медику Игнацио Ройтеру удалось установить, что семейная бессонница носит наследственный характер. Две тети и дядя его жены умерли от этого страшного заболевания. Ройтер выяснил, что из-за отсутствия сна скончались также несколько дедушек его супруги.

Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали. Выяснилось, что в коре больших полушарий умершего родственника Ройтера присутствовала специфическая генная мутация.

В чем же она заключалась? Если говорить коротко, то:

Причины фатальной семейной инсомнии
  • «Фатально» изменяется 20-я хромосома ДНК. Ее 178-й ген прекращает выполнять свою естественную функцию.
  • Из-за смертоносной мутации гена вместо аспарагиновой кислоты, без которой нервная система не может нормально функционировать, синтезируется аспарагин.
  • В результате вырабатывается аномальный белок прион. Это опасное смертоносное вещество, лишенное генома.
  • Его появление в организме приводит к губительным мутациям окружающих его белковых структур.

Прионы начинают аккумулироваться в таламусе — части головного мозга, которая участвует во многих важнейших обменных процессах в организме. Таламус в частности обрабатывает нервные импульсы, которые поступают от центральной и периферической нервных систем. Именно благодаря этой части мозга человек может спать.

При фатальной бессоннице:

  • Из-за скоплений прионов в таламусе начинают образовываться бляшки из вредоносного белка амилоида.
  • Нейроны этого важнейшего мозгового отдела постепенно покрывает смертоносный налет, похожий на воск.
  • Ядра таламуса становятся пористыми и неспособными нормально функционировать. Именно поэтому у человека и исчезает сон, развивается генетическое фатальное заболевание.

Почему возникает патология

Игнасио Ройтер, итальянский врач, в 1977 году наблюдал родную тетку своей жены: она не могла заснуть. Лечение снотворными и другими средствами не помогало, ей становилось все хуже, и через 12 месяцев она умерла. Спустя короткое время ее сестра также обратилась к врачу с подобными жалобами – она тоже погибла спустя один год.

Тогда Ройтер решил проверить зародившуюся у него версию и начал работать с медицинскими архивами семьи. Там он нашел историю болезни родного деда двух сестер. Согласно документам, он мучился от подобных симптомов и умер через аналогичный промежуток времени.

На основании этих сведений Ройтер пришел к заключению о наследственном характере патологии. Однако эту версию следовало подкрепить доказательствами. И когда в 1984 году бессонница появилась у дяди жены Ройтера, ход его болезни стал тщательно документироваться и анализироваться.

Сколько дней человек может не спать?

После наступления летального исхода головной мозг пациента был тщательно исследован – причина непонятной бессонницы найдена. Ею была мутация в гене 20-й хромосомы.

В результате мутации в 178-м кодоне вместо аспарагина продуцируется аспарагинат (аспарагиновая кислота), что меняет форму нормального белка – он становится прионом.

Прионовые белки меняют структуру окружающих их нормальных белков, в результате прионы накапливаются, формируют амилоидные бляшки в таламусе. Данный отдел головного мозга отвечает в том числе за сон. Бляшки и становятся непосредственной причиной нарушения сна.

Доказано, что мутация носит доминантный характер. Поэтому при ее наличии она обязательно проявит себя инсомнией. Дети такого человека заболеют с вероятностью 50%. Мутация не зависит от пола – мужчины и женщины одинаково подвержены патологии.

Почему возникает патология

В принципе не исключен риск внезапного появления фатальной бессонницы у любого индивида, но в реальности это крайне маловероятно

Читайте также:  Как связана поза сна и характер человека

Особенности терапии

На сегодняшний день методы лечения фатальной деменции еще не разработаны. В период применения снотворных лекарств и барбитуратов необходимый терапевтический эффект не наступает. Достаточно часто в период приема снотворных препаратов наблюдается ухудшение состояния пациента. Данные медикаментозные препараты могут ускорить лечение заболевания.

Достаточно часто пациентам пытаются вызвать кому с применением седативных лекарств. Но, данное действие не приносит необходимого терапевтического эффекта. В период применения данных лекарств наблюдается сохранение мозгом активности бодрствования. Несмотря на то, что заболевание не поддается лечению, его все-таки проводят.

С помощью определенных лекарств производится устранение симптоматики, а также улучшение качества жизни пациента. Достаточно часто применяются схемы лечения для борьбы с хронической бессонницей. Они характеризуются наличием влияния на циркадные ритмы, что приводит к улучшению состояния пациента.

Для продления жизни человека на один год рекомендуется использовать специальную схему лечения. В данном случае пациентам рекомендуется принимать комплекс витаминов. Также достаточно эффективными в лечении заболевания являются снотворные медикаменты. Некоторым пациентам для лечения патологического состояния назначают стимуляторы.

Достаточно эффективным является применение полной сенсорной депривации. Стратегия заключается в том, чтобы в дневное время вызвать бодрствование у пациента. Также больным назначают медикаментозные препараты, с помощью которых стимулируется сон в ночное время.

После прохождения всех 4 стадий заболевания наблюдается летальный исход. На сегодняшний день проводят соответствующие исследования, которые направлены на поиски эффективных лекарств для терапии болезни. Специалисты считают, что в борьбе с фатальной бессонницей целесообразно использовать генную терапию.

Фатальная семейная бессонница является достаточно серьезным и опасным заболеванием, которое возникает при наличии наследственной предрасположенности. Данное заболевание развивается в несколько стадий, каждая из которых характеризуется наличием соответствующей симптоматики.

Специалистами назначается терапия, направленная на улучшения качества жизни и ее продление. Наиболее часто у больных наступает смерть. Во избежание протекания патологии необходимо своевременно проводить ее профилактику, особенно людям с наследственной предрасположенностью. С этой целью проводится прием препаратов.

Описание заболевания

От инсомнии пострадали всего несколько семей, проживающих в Италии и США.

К сожалению, все эти люди уже умерли, а новых случаев, пока зарегистрировано не было.

Открыто заболевание было лишь в 1979 г, обычным итальянским врачом И. Ройтером.

К мысли о наследственном характере, его подтолкнула ситуация в его собственной семье.

Родная тетя его жены внезапно начала страдать от бессонницы, абсолютно перестала спать и вскоре умерла от истощения.

Описание заболевания

Изучив семейную историю болезни, он выяснил, что от тех же причин скончалась еще одна сестра и дед больной.

Причину возникновения заболевания смогли достоверно определить только в конце 1990-х гг. Заключается она в генетически обусловленной мутации гена, находящегося в 20 хромосоме.

В результате подобной мутации, аспарагиновая кислота заменяется обычным аспарагином, а молекула белка мутирует в прион. Прионами называют белки, имеющие третичную структуру, которые считаются агрессивными инфекционными агентами.

Действие их направлено на изменение структуры всех белков в организме, что приводит к разрушению таламуса, обрабатывающего сигналы, поступающие в кору головного мозга.

Прионы превращают таламус в пористое вещество, которое прекращает выполнять свои непосредственные функции, мешая человеку заснуть.

Предупреждения заболевания и его исход

Патология имеет неблагоприятный прогноз. После появления первой симптоматики болезни и ее подтверждения с помощью диагностических методов проходит не более 4 лет, и человек умирает от полного истощения организма, а иногда в результате присоединения инфекционного заболевания.

В заключение хочется сказать, что радует только одно: данная мутация нешироко распространена, поэтому ей подвергаются немногие.

Ученые упорно работают в поисках возможности подавления активности мутантных генов, которые поражают тамамокортикальные цепи. Есть надежда, что с помощью генной терапии когда-нибудь все же удастся победить фатальную семейную бессонницу.

Читайте также:  Как фитнес браслет определяет фазы сна

Причины бессонницы

Главными причинами расстройства сна являются:

  • заболевание;
  • стресс;
  • избыточное потребление кофеина;
  • хроническая боль;
  • плохой график по отношению к сну:
  • сон в дневное время;
  • ложиться спать в разное время.

Зависимость

Бессонница может иметь и другие причины:

  • злоупотребление спиртными напитками;
  • наркомания;
  • неправильный приём некоторых лекарственных препаратов.

Психические факторы

В половине случаев проблем со сном — виноваты психические факторы. К таким факторам можно отнести:

  • проблемы в семье;
  • хроническая болезнь у ребенка;
  • проблемы на работе.

Самой частой причиной бессонницы является депрессия. Проблемы со сном могут быть и у больных страдающих такими психическими болезнями:

  • шизофрения;
  • тревожность;
  • другие психиатрические болезни.

Физические причины

У бессонницы могут быть и физические причины:

  • сердечно-сосудистые заболевания;
  • болезни почек;
  • заболевания легких;
  • заболевания поджелудочной железы;
  • расстройства пищеварительной системы;
  • изжога;
  • хроническая боль;
  • трудности при дыхании (апноэ во время сна);
  • менопауза;
  • сахарный диабет;
  • гипогликемия.

Женщины после менопаузы испытывают приливы и ночную потливость, из-за них может нарушиться сон. У диабетиков, просыпание во время ночи случается из-за анормального уровня глюкозы в крови.

Образ жизни

К появлению проблем со сном влияют и такие факторы как образ жизни:

  • малоподвижный образ жизни;
  • хаотичный график;
  • избыток кофеина;
  • злоупотребление спиртными напитками;
  • некоторые лекарственные препараты:
  • бета-блокаторы;
  • лекарства от щитовидной железы.

  • неправильное использование снотворных препаратов.
  • Существуют и некоторые доказательства того что электрические одеяла оказывают определенное отрицательное воздействие на сон.

    Синдром беспокойных ног

    Синдром беспокойных ног — другая важная причина, которая мешает спать некоторым людям.

    Люди с этим синдромом испытывают неприятные ощущения, когда сидят или лежат. Из-за этого они постоянно двигают ногами. К сожалению, даже во сне это расстройство даёт о себе знать. Даже когда больной спит, он испытывает постоянное желание двигать ногами из-за дискомфорта. Конечно же, о сне можно забыть…

    Другие причины

    У здоровых людей тоже могут наблюдаться расстройства сна. Чаще всего это связанно с резким изменением часового пояса, например, после перелета на самолете. Не стоит переживать по этому поводу. Такая бессонница пройдёт через несколько дней.

    Нерегулярный график работы вредит качеству сна из-за влияния на биологический ритм организма. Переход от ночной смены к дневной может стать причиной бессонницы до момента адаптации работника к новому графику. Некоторые люди не могут адаптироваться никогда.

    На качество сна влияют и такие факторы:

    • шум;
    • свет;
    • закрытый воздух.

    Хотя временная бессонница не вредит физически организму, она может стать очень трудно устраняемой привычкой.

    Механизм развития фатальной инсомнии

    Лишь только в 90-х годах было установлено, что фатальная инсомния обуславливается определенной мутацией генов: аспаргин заменяется аспарагиновой кислотой. В свою очередь, аспарагиновая кислота меняет молекулярную структуру белков нервных клеток – они превращаются в прионы.

    Прионы – инфекционные агенты, являющиеся белковыми соединениями с третичной структурой. Их основная характеристика – высокая агрессивность и приспособляемость, так как они легко способны изменить формы окружающих их белков. Из-за прионов в организме «запускаются» механизмы, ведущие к необратимым изменениям жизнедеятельности – в данном случае, к нарушению процесса сна.

    Фатальная бессонница возникает из-за патологических изменений тканевой структуры таламуса – отдела головного мозга, который отвечает за обработку практически всех раздражителей, поступающих в кору больших полушарий. Прионы разрушают ядра таламуса и они перестают выполнять свои основные функции. Семейная инсомния передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что если один из родителей болен, то вероятность того, что ребенок заболеет семейной инсомнией составляет 50%

    Немедикаментозные методы

    2/3 лечения бессонницы занимают немедикаментозные методы. Эффективными признаны:

    1. Гигиена сна. Клиент получает ряд практических инструкций по регуляции времени засыпания: отходить ко сну, как только появляется сонливость; сократить прием стимулирующих активность мозга продуктов; избегать курения, алкоголя; ограничить количество выпитой жидкости во второй половине дня. Важное место занимает легкая физическая активность и регулярное проветривание спальни.
    2. Релаксация. Людей учат последовательно расслаблять все группы мышц, фокусировать внимание на своих телесных ощущениях. Проводятся практики медитирования.
    3. Поведенческая и когнитивная терапии. Преимущества перед фармакологическим лечением – минимальный даже при длительном применении риск развития побочных эффектов. Главная задача пациента – принять на себя ответственность. Выделяют индивидуальную и групповую форму.
    4. Временное ограничение. Обязательным является ведение дневника с указанием часов дневного и ночного отдыха, комментариев о своем самочувствии.
    5. Контролирование стимулов. Пациенты с инсомнией обучаются грамотному выбору ритма сна. Правило: кровать используется только для сна и занятий сексом. Если человек чувствует неспособность заснуть, нужно уйти в другую комнату, заняться расслабляющей деятельностью. Возвратиться в спальню только при появлении сонливости.
    6. Парадоксальные намерения. Методика помогает снизить уровень тревожности, ожиданий, страхов из-за трудностей с засыпанием.
    7. Гипноз. Популярная альтернатива приему успокоительных средств. Проводится строго квалифицированным специалистом с медицинским образованием.
    8. Когнитивная реструктуризация. Работа с симптомами, приводящими людей к хронической инсомнии. Врач работает с убеждениями клиента, ложными сомнениями, иррациональными установками касательно засыпания. В результате пациент должен стать ответственным за симптомы недуга, направить усилия на достижение результатов.

    Все описанные техники работают как индивидуально, так и в комплексе. Основная цель каждого метода – снять эмоциональную нагрузку с человека, уменьшить тревожность, проработать установки.

    Патогенез

    Хоть болезнь и была достаточно давно открыта, но точная причина установилось только в конце прошлого века. Было выявлено, что семейная бессонница появляется из-за мутации гена, который расположен в 20-й хромосоме. Называется он PRNP. Если быть конкретнее, то дефект находится в 178 кодоне, который обязан кодировать аспарагин для полноценной функции нервной системы.

    При отклонении у человека вместо него образуется аспарагиновая кислота. Она меняет структуру молекул белков, а также нервных клеток. Как итог, они превращаются в прионы. Именно в этом и отличие семейной фатальной бессонницы от других патологий.

    Патогенез

    Прион – это особый инфекционный агент, который является белком с третичной структурой. Он обладает повышенной агрессивностью, при этом быстро меняет формы других белков. Как итог, в теле человека запускается необратимая реакция.

    Фатальная бессонница провоцирует патологические изменения в таламусе. Данная структура отвечает за обработку многих сигналов, которые поступают в кору головного мозга. Собственно, этот отдел нервной системы отвечает за погружение человека в сон.

    Народные средства

    Помимо прописанных доктором таблеток и пилюль, для лечения инсомнии можно использовать народные средства. Вот наиболее эффективные из них:

    1. Аромаванна с еловыми иголками. Хвоя обладает целым спектром полезных свойств, одно из которых заключается в позитивном влиянии на психику. Чтобы приготовить расслабляющую ванну, еловые иголки нужно с утра залить крутым кипятком и настаивать до вечера. За день отвар станет темно-коричневым. Его нужно вылить в воду, приготовленную для купания. Теперь можно принимать ванну.
    2. Кефир с медом. Отлично помогает расслабиться, наполнить организм необходимыми полезными веществами. Средство очень простое. Подойдет обычный магазинный кефир, в котором нужно растворить ложечку натурального меда. Его нужно выпить перед сном.
    3. Успокаивающий отвар из лекарственных трав. Для его приготовления необходимо взять 2 части травы валерианы, 3 части — пустырника, столько же листьев мяты и 2 части хмеля. Всё запаривается кипятком 15 минут. Когда отвар остынет, пить его по 2 ст. л. трижды в день. Отлично успокаивает, восстанавливает нервную систему, устраняет бессонницу.
    Народные средства