Гемоглобинопатии: что это такое, причины, лечение

…или: Пароксизмальная ночная гемоглобинурия, болезнь Маркиафавы-Микели, болезнь Штрюбинга-Маркиафавы

Симптомы гемолитической анемии с постоянной гемосидеринурией и пароксизмальной ночной гемоглобинурией

Все симптомы гемолитической анемии с постоянной гемосидеринурией и пароксизмальной ночной гемоглобинурией  объединены в четыре синдрома (устойчивая совокупность симптомов, объединенных единым развитием).

  • Анемический (то есть со стороны системы крови). Связан с недостаточным поступлением кислорода к органам вследствие снижения гемоглобина (особого вещества эритроцитов (красных клеток крови), переносящего кислород):
    • слабость, снижение работоспособности;
    • головокружение;
    • обморочные состояния;
    • шум в шах;
    • мелькание « мушек» перед глазами;
    • одышка (учащенное дыхание) и сердцебиение при незначительной физической нагрузке;
    • колющие боли в грудной клетке.
  • Гемолитический синдром. Эритроциты (красные клетки крови) разрушаются внутри сосудов с выделением гемоглобина и гемосидерина (продукт разрушения гемоглобина) через почки. Симптомы:
    • изменение окраски мочи (она становится красной, бурой, черной);
    • боли в поясничной области;
    • отеки (преимущественно лица).
  • Тромботический синдром – образование тромбов (сгустков крови), преимущественно внутри мелких сосудов. Среди симтомов выделяют несколько.
    • Боли:
      • в животе;
      • в костях;
      • в кончиках пальцев;
      • в кончиках ушей и носа.
    • Образование язв (глубоких дефектов) передней поверхности голеней.
  • Синдром гемолитических кризов (резкого усиления разрушения эритроцитов). Симптомы:
    • повышение температуры тела;
    • сильные боли в поясничной области;
    • потемнение мочи (она становится темнее, чем обычно).

Диагностика и лечение заболевания

При возникновении любых клинических признаков, нехарактерных симптомов пациент должен обратиться за помощью к врачу, поскольку самостоятельно диагностировать патологию невозможно, тем более опасно назначать и проводить самолечение.

Даже опытный врач не может по одним внешним проявлениям диагностировать гемоглобинурию. Дифференцировать её от других патологий позволяет только лабораторная диагностика. Внешние признаки гемоглобинурии сходны с симптомами таких патологических процессов, как заболевания печени и селёзенки, сопровождающиеся их увеличением, лихорадка, желтуха, ретикулоцитоз.

Диагностическое обследование

В качестве основных диагностических методик выступает проведение общего анализа крови и мочи, в ходе проведения которых устанавливается уровень гемоглобина и гаптоглобина. Также лабораторные исследования позволяют обнаружить дефектные эритроциты, установить их количество.

Лабораторная диагностика предусматривает проведение проточной цитометрии, серии серологических проб, одной из которых является проба Кумбса. Наряду с такой пробой проводятся тесты Хартмана и Хема, позволяющие получить данные, благоприятствующие окончательному подтверждению ПНГ.

Лечение

Если у больного диагностируется такое заболевание, как пароксизмальная ночная гемоглобинурия, врачи сразу разрабатывают схемы лечения, учитывая результаты проведённых диагностических обследований.

К сожалению, на данном этапе не удалось найти эффективных методик, способных останавливать мутационный процесс. По этой причине медики проводят только заместительную терапию, предполагающую вливание крови донора с «хорошими» эритроцитами.

Диагностика и лечение заболевания

Кровь, которую предстоит вливать больному, проходит специальную подготовку. В течение недели её замораживают, под воздействием сильно низких температур в донорской крови гибнут все лейкоциты. Только после этого кровь готова к переливанию. Если опустить такой подготовительный этап, лейкоциты могут спровоцировать обострение гемолиза. Количество таких переливаний устанавливается врачом, но чаще всего их не может быть меньше пяти.

Читайте также:  Анализы для диагностики почечной недостаточности

Если есть склонность к образованию тромбов принимают Гепарин

Также лечение предполагает приём:

  • анаболических гормонов,
  • антиоксидантов,
  • препаратов железа.

Если у пациента имеется предрасположенность к возникновению тромбов, обязательно применяется препарат «Гепарин», предупреждающий усиление тромбоза.

Врачи назначают медикаментозные средства, поддерживающие печень. Может быть рекомендовано хирургическое лечение, в ходе которого удаляется селезёнка, если наблюдается существенное её увеличение и сопутствующие признаки инфаркта.

К сожалению, медицинские наблюдения вынуждены констатировать, что после выявления заболевания, проведения поддерживающей терапии, всё равно наступает летальный исход. По этой причине врачи рекомендуют избегать токсической интоксикации. Никаких других профилактических мероприятий невозможно рекомендовать, поскольку причины, провоцирующие заболевание, до сих пор не выявлены.

Итак, больной, который обнаружил у себя признаки анемии, или пароксизмальной ночной гемоглобинурии, должен пройти консультацию врача, добросовестно пройти диагностическое обследование и безукоризненно соблюдать все лечебные рекомендации.

Диагностика пароксизмальной ночной гемоглобинурии

Казалось бы, поскольку болезней с внутрисосудистым разрушением эритроцитов не так много, диагностика болезни не должна вызывать затруднения. Однако чаще внимание врачей привлекают иные симптомы этой болезни, такие как анемия, острые боли в животе, тромбозы, что может привести к ошибочному диагнозу. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия должна быть заподозрена в каждом случае необъяснимой гемолитической анемии. По анализу крови проводят сахарозную пробу, тест на повышенную чувствительность эритроцитов к комплименту, так называемый тест Хема, проводят микроскопию осадка мочи, окрашенного на железо. На сегодняшний день самый чувствительный и специфичный метод диагностики пароксизмальной ночной гемоглобинурии – это проточная цитофлюориметрия (метод точного и быстрого анализа клеток), которая позволяет установить отсутствие протектина и фактора, ускоряющего инактивацию комплемента, на эритроцитах и нейтрофилах.

Сопутствующие симптомы

Следы гемоглобина в моче являются основным признаком гемоглобинурии. В зависимости от ее формы и степени выраженности у пациента:

  • Меняется цвет урины с жёлтого на бурый. Этот симптом возникает при массовой гибели эритроцитов и большом количестве гемоглобина в моче.
  • Появляются признаки железодефицитной анемии – слабость, вялость, апатия. Такие симптомы характерны для всех видов гемоглобинурий.
  • Может болеть область мочевыводящих путей. Этот признак сопровождает холодовую гемоглобинурию, спровоцированную инфекцией почек.
  • Возникают симптомы интоксикации гемоглобином – лихорадка, тошнота, головная боль.

На начальных стадиях гемоглобинурия протекает бессимптомно. При регулярной диспансеризации неполадки в организме можно заметить до появления признаков болезни.

Читайте также:  Фурадонин при цистите: инструкция по применению

Показания к исследованию

Следы гемоглобина в моче у женщин, мужчин и детей могут быть обнаружены только в условиях биохимической лаборатории.

Лечащий врач назначает пациенту сдачу анализа урины на наличие молекул этого белкового вещества, если присутствуют признаки следующих патологий:

Показания к исследованию
  • воспалительные процессы в органах мочеполовой системы, развитие которых сопровождается гнойными и сукровичными выделениями;
  • тяжёлые ожоги кожной поверхности с поражением более 30% тела;
  • интоксикация организма, вызванная продолжительным воздействием ядовитых веществ химической или биологической природы происхождения;
  • заражение скарлатиной, дифтерией, брюшным тифом, малярией, сифилисом;
  • отторжение донорской крови;
  • период реабилитации после перенесённого хирургического вмешательства (исключается фактор открытия внутреннего кровотечения);
  • прободная язва;
  • тяжёлые травмы почек, печени и селезёнки;
  • длительное переохлаждение организма;
  • все виды анемии.

Исследование мочи на наличие следов гемоглобина проводится в процессе диагностики пациента, во время прохождения терапевтического курса, а также спустя 1-2 недели по итогам выздоровления. Например, заражение стрептококковой инфекцией требует повторной сдачи урины спустя 10 суток после исчезновения симптомов болезни.

Гемоглобинурия

Гемоглобинурия – ряд синдромов, в основе которых лежит внутрисосудистое повреждение эритроцитов с выходом гемоглобина за пределы сосудистого русла и в мочу. Основным симптомом гемоглобинурии является темная окраска мочи из-за присутствующего в ней оксигемоглобина.

Возможны артралгии, лихорадочное состояние, рвота, бледность кожных покровов, желтуха. Диагноз гемоглобинурии требует подтверждения с помощью исследования общего анализа крови и мочи, миелограммы, проведения функциональных и лабораторных проб.

Гемоглобинурия

С учетом патогенетической формы гемоглобинурии может быть показано переливание эритроцитов, применение гормонов, антикоагулянтов, проведение спленэктомии, ТКМ.

Понятием «гемоглобинурия» объединяются некоторые формы гемолитической анемии, протекающие с внутрисосудистым гемолизом эритроцитов и появлением в моче свободного гемоглобина.

К ним относятся пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркиафавы-Микели), токсическая, маршевая и холодовая пароксизмальная гемоглобинурия.

Эти состояния, различные по этиологии, объединяет массивный, остро развившийся внутрисосудистый гемолиз, сопровождающийся выходом гемоглобина в плазму крови и преодолением почечного барьера. В гематологии различают однократную (симптоматическую) и повторяющуюся (пароксизмальную) гемоглобинурию.

Гемоглобинурия

У здоровых лиц в сосудистом русле происходит распад примерно 10% эритроцитов, а в плазме содержится 1-4 мг% гемоглобина. При этом избыток гемоглобина связывается специфическим белком гаптоглобином с образованием крупномолекулярного комплекса гемоглобин-гаптоглобин, не преодолевающим почечный барьер.

Сопутствующие симптомы

Миоглобинурия является видимым свидетельством повреждения мышц. Симптомы, которые сопровождают потемнение мочи, заставят вас заподозрить ее происхождение.

В целом, миоглобинурия связана с симптомами и общими признаками, которые указывают на повреждение мышц или являются следствием его причин: боль, ограниченные движения, воспаление, слабость и лихорадка, среди других..

В случае рабдомиолиза темная моча является частью диагностической триады этого синдрома, сопровождающего мышечные боли и слабость.

Симптомы гемоглобинопатий

Отличить симптомы гемоглобинопатии от других заболеваний без медицинской помощи невозможно. Как правило, для диагностирования патологии недостаточно оценки внешних признаков. По характеру клиническая картина при развитии гемоглобинопатии достаточно разнообразна.

Читайте также:  Белая моча у мужчин: причины, симптомы, лечение

Общая симптоматика:

  • признаки желтухи;
  • язвенное поражение голени с долгим заживлением;
  • бледность кожи;
  • увеличение селезенки.

Для больных гетерозиготной формой характерно отсутствие симптоматики и легкое течение. А при гомозиготной форме клиническая картина тяжелая и проявляет она себя уже в первый год жизни ребенка. Если у больного присутствует структурный дефект клеток гемоглобина, то клиническая картина дополняется кризами.

Симптомы гемоглобинопатий

Обратите внимание! 

У детей с гемоглобинопатией может наблюдаться развитие нарушений скелета (четырехугольный череп, плоская переносица и деформация переносицы).

Вазокклюзивный криз

Приступ возникает вследствие закупоривания мелких сосудов. При вазокклюзивном кризе у больных в детском возрасте возникают сильные боли в области длинных трубчатых костей, наблюдается отечность конечностей (кисти/стопы), затрудняется двигательная активность голеностопных и лучезапястных суставов. Присутствует высокий риск образования сосудистых микротромбозов в кишечнике, которые провоцируют боли абдоминального характера. У мужчин в молодом возрасте может возникнуть приапизм с дальнейшей импотенцией. Явными симптомами считается тахикардия, лихорадка и сильная потливость.

Гемолитический криз

При развитии гемолитической формы кризиса у больного происходит множественное разрушение молекул эритроцитов с сильным снижением уровня гемоглобина. Все признаки выражены: желтушность, лихорадка, бледность кожи, абдоминальные и поясничные болевые ощущения, головокружение и предобморочные состояния. Из-за повышения уровня гемоглобина наблюдается потемнение мочи.

Секвестрационный криз

Приступы секвестрационного типа приводят к резкому понижению в крови гемоглобина. Причина этого заключается в образовании тромбов в вена, а также в скоплении крови в расширенных участках синусоидов селезенки и печени. Вследствие патологических процессов значительно уменьшается общий объем кровотока. Дополнительно ощущаются боли распирающего характера в обоих подреберьях.

Симптомы гемоглобинопатий

Апластический криз

Встречается данная форма приступов крайне редко. Причиной ее считается заражение парвовирусом (В19), замедляющим кроветворение костного мозга. В крови резко понижается концентрация всех клеток, что становится провоцирующим фактором для возникновения геморрагического синдрома и вирусных инфекций.

Гемоглобин в моче у ребёнка

В детском возрасте обнаружение гемоглобина в урине без лечения может привести к хроническим болезням мочеполовой системы. Спровоцировать гемоглобинурию у ребенка могут следующие заболевания:

  • мочекаменная болезнь;
  • опухоли почек и мочевого пузыря;
  • инфекционные болезни почек и мочевыводящих путей;
  • повышение уровня кальция в урине;
  • сужение мочеточников;
  • фимоз у мальчиков;
  • травмы органов выделения.

Если у ребенка наблюдается изменение цвета мочи, то необходимо срочно обращаться к педиатру или детскому нефрологу. Нужно провести УЗИ почек и мочевого пузыря для выявления причины патологии.

Есть много причин, которые могут способствовать появлению гемоглобина в моче у ребёнка:

  • Мочекаменная болезнь;
  • Инфекции, поражающие почки;
  • Инфекции, поразившие мочевыводящие пути;
  • Повышенное содержание в моче кальция;
  • Непроходимость мочевыводящих путей;
  • Опухоль почки или мочевого пузыря;
  • Механические травмы.